كروموسوم 19 (بشري)
كروموسوم 19 (بشري) | |
---|---|
السمات | |
Length (bp) | 58,617,616 bp (GRCh38)[1] |
No. of genes | 1,357 (CCDS)[2] |
Type | Autosome |
Centromere position | Metacentric[3] (26.2 Mbp[4]) |
قوائم الجينات الكاملة | |
CCDS | Gene list |
HGNC | Gene list |
UniProt | Gene list |
NCBI | Gene list |
متصفحات الخرائط الخارجية | |
Ensembl | Chromosome 19 |
Entrez | Chromosome 19 |
NCBI | Chromosome 19 |
UCSC | Chromosome 19 |
تسلسلات الدنا الكاملة | |
RefSeq | NC_000019 (FASTA) |
GenBank | CM000681 (FASTA) |
الكروموسوم 19، هو واحد من 23 زوج من الكروموسومات البشرية. عادة ما يمتلك البشر زوجان من هذا الكروموسوم. يحتوي الكروموسوم 19 على 63 مليون زوج قاعدي (مادة بناء الدنا). ويمثل حوالي 2%-2.5% من إجمالي الدنا في الخلايا.
نظراً لاختلاف المناهج التي يستخدمها الباحثون في التنبؤ بعدد الجينات في كل كروموسوم، هناك تباين في أعداد الجينات المقدرة. من الأرجح أن الكروموسوم 19 يحتوي على 1.300-1.700 جين.
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
الجينات
القائمة التالية لبعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 19:
- KLK3: The Prostate-specific antigen (PSA)
- NWD1: NACHT and WD repeat domain containing 1.
- PEX11G: peroxisomal biogenesis factor 11 gamma
- PRX: Periaxin
- SLC5A5: Solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5
- STK11: Serine/threonine kinase 11 (Peutz-Jeghers syndrome)
الذراع القصير
- CACNA1A: Calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit (Familial hemiplegic migraine Type I). Gene map locus 19p13
- COMP: Cartilage oligomeric matrix protein. Gene map locus 19p13.1
- NOTCH3: Notch homolog 3 (Drosophila): Gene map locus 19p13.1-p13.2
- GCDH: Glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase. Gene map locus 19p13.2
- ICAM4: Landsteiner and Weiner glycoprotein. Gene map locus 19p13.3
- NRTN: Neurturin, associated with Hirschsprung's disease: Gene locus map 19p13.3
- HCL1: Hair Colour 1; Brown hair colour; BRHC. Gene map locus 19p13.1-q13.11 OMIM: 113750
- EYCL1: Eye Colour 1; Eye colour, green/blue; GEY. Gene map locus 19p13.1-q13.11 OMIM: 227240
الذراع الطويل
- HAMP: Hepcidin antimicrobial peptide. Gene map locus 19q13.12
- BCKDHA: Branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide (maple syrup urine disease). Gene map location 19q13.1-q13.2
- APOE: Apolipoprotein E, gene associated with Alzheimer's disease. Gene map locus 19q13.2
- ATP1A3: ATPase. Gene map locus 19q13.31
- DMPK: Dystrophia myotonica-protein kinase. Gene map locus 19q13.32
- A1BG: Plasma glycoprotein, unknown function. Gene map locus 19q13.43
- KPTN: Kaptin, actin-binding protein at the tips of stereocilia. Gene map locus 19q13.4
الأمراض والاضطرابات
القائمة التالية لبعض الأمراض المرتبطة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 19:
- Alternating hemiplegia of childhood
- مرض ألزايمر
- CADASIL
- Centronuclear myopathy autosomal dominant form
- Charcot-Marie-Tooth disease
- Congenital hypothyroidism
- [(Congenital and inherited deafness)]
- Familial hemiplegic migraine
- Glutaric acidemia type 1
- Hemochromatosis
- Leber's Congenital Amaurosis
- بيلة الحمض الكيتوني المتفرع السلسلة
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Myotonic dystrophy
- Myotubular myopathy autosomal dominant form
- متلازمة مارفان
- Oligodendroglioma
- Peutz-Jeghers syndrome
- Pseudoachondroplasia
- Spinocerebellar ataxia type-6
- X-linked agammaglobulinemia أو مرض بروتون
- Prolidase deficiency
المصادر
- Gilbert F (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19". Genet Test. 1 (2): 145–9. doi:10.1089/gte.1997.1.145. PMID 10464639.
- Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA, Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM (2004). "The DNA sequence and biology of human chromosome 19". Nature. 428 (6982): 529–35. doi:10.1038/nature02399. PMID 15057824.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - Texas School for the Blind and Visually Impaired website~ http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/spring01/lebers.htm
- Human Proteome Project Launch website~ http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf
- Bearer EL, Chen AF, Chen AH, Li Z, Mark HF, Smith RJ, Jackson CL. title 2E4/Kaptin (KPTN)--a candidate gene for the hearing loss locus, DFNA4. journal = Ann Hum Genet. year = 2000 pages = 189-196 volume = 64 issue = 3 pmid 11409409 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3376086/
هذا علم الوراثة article هو بذرة. بإمكانك مساعدة المعرفة بأن تنمـِّـيـه. |
- ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (in الإنجليزية). 2013-12-24. Retrieved 2017-03-04.
- ^ خطأ استشهاد: وسم
<ref>
غير صحيح؛ لا نص تم توفيره للمراجع المسماةCCDS
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.