الضمور العضلي الوتري

(تم التحويل من Myotonic dystrophy)
الضمور العضلي الوتري
Myotonic dystrophy patient.JPG
رجل في الأربعين مصاب بالضمور العضلي الوتري ويعاني من إعتام عدسة العين واحصار القلب الكامل.
التبويب والمصادر الخارجية
التخصصعلم الوراثة الطبي، طب الأطفال
ICD-10G71.1
OMIM160900 602668
DiseasesDB8739
Patient UK

فشل عرض الخاصية P1461: لم يتم العثور على الخاصية P1461.

الضمور العضلي الوتري
MeSHD009223
GeneReviews

الضمور العضلي الوتري Myotonic dystrophy، هو مرض مزمن، بطيء التقدم، متغير بشكل كبير، وراثي متعدد الأنظمة. وهو مرض وراثي سائد.

من أعراضه المرض فقدان العضلات (الضمور العضليالمياه البيضاء، قصور توصيل القلب، تغيرات في الغدد الصماء، والتشنج العضلي الوتري.

هناك نوعان من الضمور العضلي الوتري، الضموري العضلي الوتري النمط الأول، والضمور العضلي الوتري النمط الثاني.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

الأعراض والعلامات

علم الوراثة

الضمور العضلي الوتري يورث في نمط وراثي سائد.

النمط الأول

النمط الثاني

Histopathology of DM2. Muscle biopsy showing mild myopathic changes and grouping of atrophic fast fibres (type 2, highlighted). Immunohistochemical staining for type-1 ("slow") myosin


التشخيص

اختبار ما قبل الولادة

الاختبار التنبوئي

التصنيف

أنواع الضمور العضلي
النوع الجين التكرار التوقع الخطورة
DM1 DMPK CTG نعم متوسط-خطر
DM2 ZNF9 CCTG الحد الأدنى/لا معتدل-متوسط



العلاج

النشاط البدني

تقويم العظام

الوسائل المساعدة على الحركة وأجهزة التكيف

الانتشار

الأبحاث

في 2 يناير 2014 أظهر الباحثون تفصيلياً كيف يكون الخلل الجزيئي مسئول عن الضمور العضلي الوتري النوع الثاني، ثم قاموا بتعيين الدواء المرشح لعكس المرض.[1]

المصادر

  1. ^ "Scripps Florida Scientists Uncover Most Detailed Picture Yet of Muscular Dystrophy Defect then Design Targeted New Drug Candidates". The Scripps Research Institute. 2 January 2014. Retrieved 3 January 2014.


. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

وصلات خارجية