الضمور العضلي الوتري
الضمور العضلي الوتري | |
---|---|
رجل في الأربعين مصاب بالضمور العضلي الوتري ويعاني من إعتام عدسة العين واحصار القلب الكامل. | |
التبويب والمصادر الخارجية | |
التخصص | علم الوراثة الطبي، طب الأطفال |
ICD-10 | G71.1 |
OMIM | 160900 602668 |
DiseasesDB | 8739 |
Patient UK | فشل عرض الخاصية P1461: لم يتم العثور على الخاصية P1461. الضمور العضلي الوتري |
MeSH | D009223 |
GeneReviews |
الضمور العضلي الوتري Myotonic dystrophy، هو مرض مزمن، بطيء التقدم، متغير بشكل كبير، وراثي متعدد الأنظمة. وهو مرض وراثي سائد.
من أعراضه المرض فقدان العضلات (الضمور العضلي)، المياه البيضاء، قصور توصيل القلب، تغيرات في الغدد الصماء، والتشنج العضلي الوتري.
هناك نوعان من الضمور العضلي الوتري، الضموري العضلي الوتري النمط الأول، والضمور العضلي الوتري النمط الثاني.
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
الأعراض والعلامات
علم الوراثة
النمط الأول
النمط الثاني
التشخيص
اختبار ما قبل الولادة
الاختبار التنبوئي
التصنيف
النوع | الجين | التكرار | التوقع | الخطورة |
---|---|---|---|---|
DM1 | DMPK | CTG | نعم | متوسط-خطر |
DM2 | ZNF9 | CCTG | الحد الأدنى/لا | معتدل-متوسط |
العلاج
النشاط البدني
تقويم العظام
الوسائل المساعدة على الحركة وأجهزة التكيف
الانتشار
الأبحاث
في 2 يناير 2014 أظهر الباحثون تفصيلياً كيف يكون الخلل الجزيئي مسئول عن الضمور العضلي الوتري النوع الثاني، ثم قاموا بتعيين الدواء المرشح لعكس المرض.[1]
المصادر
- ^ "Scripps Florida Scientists Uncover Most Detailed Picture Yet of Muscular Dystrophy Defect then Design Targeted New Drug Candidates". The Scripps Research Institute. 2 January 2014. Retrieved 3 January 2014.
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
وصلات خارجية
- National Registry for Myotonic Dystrophy
- Overview of condition at NLM Genetics Home Reference
- GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Myotonic Dystrophy Type 1
- GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Myotonic Dystrophy Type 2
- Searchable database at Dutch Neuromuscular Research
- Udd B, Meola G, Krahe R, et al. (June 2006). "140th ENMC International Workshop: Myotonic Dystrophy DM2/PROMM and other myotonic dystrophies with guidelines on management". Neuromuscul. Disord. 16 (6): 403–13. doi:10.1016/j.nmd.2006.03.010. PMID 16684600. Myotonic Dystrophy DM2/PROMM and other Myotonic dystrophies]
- Information from the Myotonic Dystrophy Foundation
- Information from the International Myotonic Dystrophy Organization (IMDO)
- MDSG Information
- Information from Myotonic Dystrophy Canada (DMCanada)
- Information from the Neuromuscular Disease Center
- DM Toolbox Research tools for Myotonic Dystrophy from the Marigold Foundation
- Facts about myotonic muscular dystrophy from Myotonic Dystrophy Association