بروجيريا

الشياخ Progeria
تصنيفات ومصادر خارجية

ICD-10	E34.8
ICD-9	259.8
OMIM	176670
DiseasesDB	10704
eMedicine	derm/731
MeSH	D011371

متلازمة هتشنسن گيلفورد پروجريا (أو الشياخ) تشبه مظاهره مظاهر الشيخوخة العادية ، إنما تكون المراحل متسارعة ويزيد فيه معدل عمر الاطفال أكثر ب 5 أو 10 أضعاف مقارنة مع العمر الطبيعي. وقد أكتشفت أول حالات هذا المرض في إنجلترا عام 1886م من قبل Hutchinson Dr. Jonathan, وكذلك من قبل Dr. Hasting Gilfrd في عام 1904 م (ولهذا يعرف المرض أيضا بإسم Hutchinson - Gilford progeria syndrome)، ومن ثم تم التعرف على أكثر من 100 حالة أخرى حول العالم. وهذا المرض يظهر مرة من بين كل 4 – 8 ملايين ولادة تقريبا. وقد سجلت في السنوات الأخيرة حالات من الشيخوخة المبكرة هذه في العديد من الدول (الجزائر ، أستراليا ، النمسا ، كندا ، الصين ، إنجلترا ، فرنسا ، ألمانيا ، المكسيك ، بورتوريكو ، جنوب أفريقيا ، فنزويلا ، بالإضافة إلى فيتنام).

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

 الأعراض

يبدو ضحايا مرض "بروجيريا" طبيعيين عند ولادتهم ، ولكن مع بلوغهم الشهر الثامن تظهر عليهم أعراض الشيخوخة المتسارعة ، حيث تتجعد بشرتهم وتتخذ مظهر جلد قديم جدا ، وتصبح العظام هشة ، ويتساقط شعر معظم الأطفال المصابين ويصبحون صلعاً في سن الرابعة. ولا ينمو طول الطفل ليزيد عن المتر الواحد وتشيخ أعضاؤه الداخلية وحتى كمراهقين لا يزيد وزن الأطفال المصابين بالبروجيريا على 13- 16 كيلوغراما. ويشكو المريض غالبا من أعراض تصيب أناسا متقدمين بالسن ؛ مثل أمراض االقلب الوعائية الشديدة severe cardiovascular diseases ، هذا بالإضافة إلى تصلب المفاصل ، ويكون الرأس ضخما بالنسبة للوجه والفك السفلي ، كما أن مظهر الأطفال عموما يكون متشابها بالرغم من إختلاف نسب الأطفال إلى العائلات أو العروق المختلفة. أما من الناحية العقلية فإن مستوى ذكاء الاطفال المصابين بالمرض هو عادة أعلى من المتوسط. وتحدث الوفاة عادة بسبب سكتة قلبية أو نوبة دماغية في متوسط عمر 13سنة.

مصابة بمتلازمة هتشنسن گيلفورد پروجريا (يسار) führt eine Mutation zu einer Deformation des Zellkerns (أسفل اليمين). Zum Vergleich ein normaler Zellkern (أعلى اليمين)

 سبب المرض

مرض بروجيريا لا يعتبر وراثيا بالمعنى الصحيح إذ لا ينتقل إلى المريض من أحد الوالدين ، بل ينتج عن طفرة جينية تجري في الجنين خلال الحمل. وقد ظلت الموروثة المسؤولة عن هذا المرض مجهولة لمدة طويلة نظرا لصعوبات تقنية عديدة أهمها أن عدد المرضى المستهدفين للدراسة قليل ويتوزع في مناطق متباعدة ، إلا أن العلماء توصلوا مؤخرا لمعرفة السبب. فقد ألقى بعض الباحثين نظرة على المنظومة الجينية لعشرين مريضا بالبروجيريا وآبائهم ، فوجدوا أن 18 مريضا من هؤلاء يحملون التغاير نفسه في جين LMNA الموجود على الكرموزوم رقم 1. وكان الخلل هو إستبدال لقاعدة DNA واحدة ، مما أدى إلى إستبدال الحمض الأميني غوانين بالحمض الأميني أدينين وظهور المرض. (ملاحظة: أحد المريضين الآخرين كان يحمل تغايرا آخرا ولكن في نفس الجين ، أما الآخر فقد وصف بأنه يحمل بروجيريا غير كلاسيكية).

 انظر أيضاً

• Accelerated aging disease
• Biogerontology
• Cockayne syndrome
• DNA repair
• Degenerative disease
• Farnsyltransferase
• Genetic disorder
• Laminopathies
• Senescence
• Werner syndrome
• Xeroderma pigmentosum

 وصلات خارجية

• "A Time to Live" - Seattle Post-Intelligencer feature about Seth Cook, a child with Progeria.
• "Seth Cook, 1993-2007" - Seattle Post-Intelligencer obituary for Seth Cook.
• Bodyshock: The 80-Year-Old Children
• The Girl who is older than her Grandmother
• "Family tormented by ageing disease" - BBC News article on a family with Progeria; cites study that progeria is inheritable.
• Hutchinson-Gilford Progeria syndrome Network
• Media - a list of references in common culture
• Progeria Research Foundation
• Progeria News and Media Collection
• Segmental Progeria
• Farnesyl transferase inhibitors may help children with Hutchinson-Gilford progeria - Article on the use of FTI inhibitors as potential treatment