تكون الورم الصماوي المتعدد النوع 2
| تكون الورم الصماوي المتعدد النوع 2 (متلازمة سيپل) | |
|---|---|
| الأسماء الأخرى | MEN2 |
 | |
| Bilateral pheochromocytomas associated with Multiple endocrine neoplasia type 2 | |
| التخصص | علم الأورام  |
الورم الصماوي المتعدد النوع 2 المعروف أيضًا باسم " ورم القواتم والنشواني المنتج لسرطان الغدة الدرقية النخاعي"",[1] متلازمة ورم مخي كاذب,"[1] و "متلازمة سيبل"[1]) هي مجموعة من الاضطرابات الطبية المرتبطة بأورام نظام الغدد الصماء . قد تكون الأورام حميدة أو خبيثة ( سرطانية ). تحدث بشكل عام في أعضاء الغدد الصماء (مثل الغدة الدرقية والغدة الجارا درقية والغدة الكظرية ) ، ولكنها قد تحدث أيضًا في أنسجة الغدد الصماء لأعضاء لا يُعتقد تقليديًا أنها غدد صماء.[2]
الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 هو نوع فرعي من الورم الصماوي المتعدد ( الأورام الصماوية المتعددة ) ولديه أنواع فرعية ، كما هو موضح أدناه.
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
العلامات والاعراض
يمكن أن يظهر الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 بعلامة أو عرض متعلق بالورم أو ، في حالة الأورام الصماء المتعددة من النوع 2 ب ، مع نتائج مميزة للعضلات الهيكلية و / أو الشفة و / أو الجهاز الهضمي.[بحاجة لمصدر] سرطان الغدة الدرقية اللبي (MTC) التشخيص الأولي الأكثر شيوعًا. في بعض الأحيان قد يكون ورم القواتم أو فرط نشاط جارات الدرقية الأولي هو التشخيص الأولي be the initial diagnosis.
يحدث ورم القواتم في 33-50٪ من حالات الورم الصماوي المتعدد من النوع 2.[3] في الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 أ ، يحدث فرط نشاط جارات الدرقية الأولي في 10-50٪ من الحالات وعادة ما يتم تشخيصه بعد العقد الثالث من العمر. نادرًا ما يظهر في الطفولة أو يكون المظهر السريري الوحيد لهذه المتلازمة.[بحاجة لمصدر]يربط الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 أ سرطان الغدة الدرقية اللبي بورم القواتم في حوالي 20-50٪ من الحالات وبفرط جارات الدرقية الأولي في 5-20٪ من الحالات.[بحاجة لمصدر] يربط الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 ب سرطان الغدة الدرقية اللبي بورم القواتم في 50 ٪ من الحالات ، مع موطن مارفانويد والورم الليفي العصبي المخاطي والهضمي.
في سرطان الغدة الدرقية اللبي العائلي ، لا توجد مكونات أخرى للمرض.[بحاجة لمصدر] في مراجعة لـ 85 مريضًا ، كان لدى 70 مريضًا الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 أ و 15 مصابًا بالورم الصماوي المتعدد من النوع 2 ب.[3] كان المظهر الأولي لـالورم الصماوي المتعدد من النوع 2 هو سرطان الغدة الدرقية اللبي في 60 ٪ من المرضى ، وسرطان الغدة الدرقية اللبي المتزامن مع ورم القواتم في 34 ٪ وورم القواتم وحده في 6 ٪. 72 ٪ لديهم ورم القواتم الثنائي
الاسباب
يسرد الجدول الموجود في مقالة الأورام الصماء المتعددة الجينات المشاركة في متلازمات الورم الصماوي المتعدد المختلفة. تنبع معظم حالات الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 من تباين في الجين الورمي الأولي لـ RET ، وهي خاصة بالخلايا ذات أصل القمة العصبية. يحتفظ قسم علم وظائف الأعضاء بجامعة يوتا بقاعدة بيانات لطفرات RET المتورطة في الورم الصماوي المتعدد..[4]
يلعب البروتين الذي ينتجه جين RET دورًا مهمًا في نظام إشارات عامل النمو المحول بيتا (تحويل عامل النمو بيتا). نظرًا لأن نظام عامل النمو المحول بيتا يعمل في الأنسجة العصبية في جميع أنحاء الجسم ، فإن الاختلافات في جين RET يمكن أن يكون لها تأثيرات في الأنسجة العصبية في جميع أنحاء الجسم. ينتج الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 عمومًا عن متغير اكتساب الوظيفة لجين RET . تنجم الأمراض الأخرى ، مثل داء هيرشسبرونغ ، عن متغيرات فقدان الوظيفة. OMIM #Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 164761 المتلازمات المرتبطة بجين RET.
وراثة
عندما يتم توريثها ، ينتقل الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 في نمط جسمي سائد ، مما يعني أن الأشخاص المصابين لديهم أحد الوالدين المتأثرين ، وربما الأشقاء والأطفال المصابين. ومع ذلك ، تنتج بعض الحالات عن طفرات جديدة عفوية في جين RET . تحدث هذه الحالات عند الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للاضطراب. في لورم الصماوي المتعدد من النوع 2 ب ، على سبيل المثال ، يظهر حوالي نصف جميع الحالات كطفرات جديدة عفوية.
التشخيص
يُشتبه في التشخيص عندما يظهر مريض لديه تاريخ عائلي لاثنين من الأورام التقليدية الثلاثة (سرطان الغدة الدرقية اللبي ، ورم القواتم ، وورم الغدة الجار درقية) أو الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 مع أحد الأورام التقليدية. تم تأكيده عن طريق الاختبارات الجينية للطفرة في جين RET.[5]
الاختلافات في الظهور
كما لوحظ ، تشمل جميع أنواع الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 ورم القواتم وسرطان الغدة الدرقية اللبي .
بالإضافة إلى ذلك ، يتميز الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 أ بوجود تضخم الغدة الجاردرقية .
يتميز الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 ب أيضًا بوجود ورم عصبي جلدي مخاطي وأعراض معدية معوية (مثل الإمساك وانتفاخ البطن ) ونقص التوتر العضلي .
يمكن أن يتواجد الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 ب مع موطن مارفانويد.[6]
التصنيف
قبل إتاحة اختبار الجينات ، كان نوع الأورام وموقعها يحددان نوع الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 الذي يعاني منه الشخص. يسمح اختبار الجينات الآن بالتشخيص قبل ظهور الأورام أو ظهور الأعراض.
يقارن جدول في مقالة الأورام الصماء المتعددة بين متلازمات الورم الصماوي المتعدد من النوع المختلفة. الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 والورم الصماوي المتعدد من النوع 2 شروط مميزة ، على الرغم من الأسماء المتشابهة. يشمل تكون الورم الصماوي المتعدد النوع 2 تكون الورم الصماوي المتعدد النوع 2 أ و تكون الورم الصماوي المتعدد النوع 2 ب وسرطان الغدة الدرقية اللبي العائلي (FMTC).
السمة المشتركة بين الأنواع الفرعية الثلاثة من الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 هي الميل العالي للإصابة بسرطان الغدة الدرقية اللبي .
تم وصف متغير من الاتفاقات البيئية المتعددة الأطراف 2 أ في عام 1989.[7] يحتوي هذا البديل أيضًا على بقع من الداء النشواني الجلدي في منتصف / أعلى الظهر ويتم توريثه بطريقة وراثية سائدة[8]
المعالجة
تشمل معالجة مرضى الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 استئصال الغدة الدرقية بما في ذلك تشريح الغدد الليمفاوية المركزية والثنائية العنقية لسرطان الغدة الدرقية اللبي ، أو استئصال الغدة الكظرية من جانب واحد لورم القواتم أحادي الجانب أو استئصال الغدة الكظرية الثنائي عندما تتضمن كلتا الغدتين والاستئصال الانتقائي للغدد جارات الدرقية المرضية لفرط جارات الدرقية الأولي. يوصى بالفحص الوراثي العائلي لتحديد الأشخاص المعرضين للخطر والذين سيصابون بالمرض ، والسماح بالمعالجة المبكرة عن طريق إجراء استئصال الغدة الدرقية الوقائي ، مما يمنحهم أفضل فرصة للشفاء.[بحاجة لمصدر]
المآل
يرتبط تشخيص الورم الصماوي المتعدد من النوع 2 بشكل أساسي بالتشخيص المعتمد على المرحلة لسرطان الغدة الدرقية اللبي مما يشير إلى ضرورة إجراء جراحة كاملة للغدة الدرقية لحالات المؤشر مع سرطان الغدة الدرقية اللبي واستئصال الغدة الدرقية المبكر للأشخاص المعرضين للخطر.
انظر أيضاً
- Multiple endocrine neoplasia
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Multiple endocrine neoplasia type 2b
- Multiple mucosal neuromata
المصادر
- ^ أ ب ت Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Moline J, Eng C (2011). "Multiple endocrine neoplasia type 2: an overview". Genet. Med. 13 (9): 755–64. doi:10.1097/GIM.0b013e318216cc6d. PMID 21552134. S2CID 22402472.
- ^ أ ب Thosani S, Ayala-Ramirez M, Palmer L, Hu MI, Rich T, Gagel RF, Cote G, Waguespack SG, Habra MA, Jimenez C (2013) The characterization of pheochromocytoma and its impact on overall survival in Multiple Endocrine Neoplasia type 2. J Clin Endocrinol Metab
- ^ "MEN2 Database". University of Utah.
- ^ "Multiple Endocrine Neoplasia Type 2". Cancer.Net (in الإنجليزية). 2012-06-25. Retrieved 2018-01-15.
- ^ Wray CJ, Rich TA, Waguespack SG, Lee JE, Perrier ND, Evans DB (January 2008). "Failure to recognize multiple endocrine neoplasia 2B: more common than we think?". Ann. Surg. Oncol. 15 (1): 293–301. doi:10.1245/s10434-007-9665-4. PMID 17963006. S2CID 2564555.
- ^ Donovan DT, Levy ML, Furst EJ, Alford BR, Wheeler T, Tschen JA, Gagel RF (1989) Familial cutaneous lichen amyloidosis in association with multiple endocrine neoplasia type 2A: a new variant. Henry Ford Hosp Med J 37(3-4):147-150
- ^ Jabbour SA, Davidovici BB, Wolf R (2006) Rare syndromes. Clin Dermatol 24(4):299-316
وصلات خارجية
| Classification | |
|---|---|
| External resources |