بيلة الفينيل الكيتونية
بيلة الفينيل الكيتونية (phenylketonuria (PKU مرض وراثي يحدث بسبب خلل في الجين المصنع للأنزيم phenylalanine hyroxylase PAH الذي يسهم في عملية إضافة زمرة هيدروكسيل hydroxylation للحمض الأميني الفينيل ألانين phenylalanine لتحويله إلى الحمض الأميني التيروزين tyrosine وذلك في إطار عملية تحطيم واستقلاب هذا الحمض الأميني وهي الحالة الكلاسيكية لبيلة الفينيل كيتون clasical phenylketonuria .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
الحالة التقليدية
كما أن هناك حالات أخرى لبيلة الفينيل كيتون يعبر عنها بارتفاع تركيز الفينيل ألانين في الدم hyperphenylalninemia حيث أن تثبط الأنزيم المذكور سابقاً يقطع هذا الطريق الاستقلابي metabolic pathway ويضطر الفينيل ألانين إلى سلوك طريق استقلابي آخر ليعطي بتفاعل نقل زمرة الأمين transamination مركبات ألفا كيتو حمضية α-keto acid أهمها مركب phenylpyruvate ونواتجه التي تطرح مع البول عبر الكلية مسببة رائحة فئران للبول mousy urine odor .
حالات أقل شيوعاً
الحالة الثانية والأقل شيوعاً يكون فيها الأنزيم PAH السابق سليم وينتج بمعدلات مقبولة، لكن الخلل يكون في عامل مساعد لتفاعل إضافة زمرة الهيدروكسيل Co-factor وهو رباعي هيدرو بايوبتيرين Tetrahydro H4 biopterine وهو عامل مساعد للعديد من التفاعلات الأخرى، حيث يتأكسد معطياً ثنائي هيدرو البايوبتيرين dihydro H2 biopterin، ويكمن الخلل إما في إنتاج H4 biopterin أو في الجين المصنع للأنزيم الذي يقوم بتحفيز تفاعل إرجاع H2 biopterin إلى H4 biopterin وهو أنزيم DHPR Dihydro pteridine reductase .
المسح والعرض
فينايلكـِتونوريا من ناحية الأم
الأعراض
وترتبط بعض الأعراض المرضية الأخرى بهذا المرض الوراثي المسبب لهذا الخلل الاستقلابي مثل البرص albinism ، حيث تصبح بشرة وشعر المرضى باهتة بسبب نفص تصنيع صباغ الميلانين melanin pigment synthesis وهو الذي يعطي الشعر والجلد لونه وينتج هذا الصباغ عن الحمض الأميني التيروزين الذي يصطنع من الفينيل ألانين بعملية إضافة زمرة الهيدروكسيل التي تم تثبيطها كما مر سابقاً.
كما أن عوز التيروزين يؤدي إلى اختلالات عصبية mental retardation لأن التيروزين مسؤول عن اصطناع العديد من النواقل العصبية neuro transmitters مثل الدوبامين dopamie والأدرينالين adrenaline والنورأدرينالين noradrenaline
كما مر معنا تسبب نواتج استقلاب الفينيل ألانين بالطريق الثاني برائحة الفئران في البول
العلاج
يعالج المريض بمنعه من تناول الأغذية الحاوية على الفينيل ألانين إلا بنسب كافية للنمو، كما يجب أن يحتوي غذائه على التيروزين بنسب كافية بسبب العوز في إنتاجه.
الهامش
وصلات خارجية
- بيلة الفينيل الكيتونية at the Open Directory Project
- Canadian PKU and Allied Disorders
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Phenylalanine Hydroxylase Deficiency
- National Society for Phenylketonuria
- National PKU News
- Videos, Blogs, PKU Community
- Online PKU Community