نزيف الدم الوراثي

Haemophilia
الأسماء الأخرى	Hemophilia
A drawing of clotting factor VIII
النطق	/hiːməˈfɪliə/
التخصص	Haematology
الأعراض	Easy and prolonged bleeding
البداية المعتادة	At birth
المسببات	Usually genetic
الطريقة التشخيصية	Blood test
الوقاية	Preimplantation screening
العلاج	Replace missing blood clotting factors
التردد	1 in 7,500 males (haemophilia A), 1 in 40,000 males (haemophilia B)

نزف الدم الوراثي (هيموفيليا Haemophilia) هو الاسم الذي يٌطلق على أي من الامراض الوراثية المتعددة التي تسبب خلل في الجسم وتمنعه من السيطرة على عملية نزف الدم. ان الاسباب الوراثية ( او نادرا ، اسباب في المناعة الذاتية للجسم) تسبب نقص في عوامل التخثر للبلازما الذي يعمل على تسوية عملية تخثر الدم ، عندما يصاب وعاء دموي بجرح لن تتكون خثرة ويستمر الدم بالتدفق لمدة طويلة من الزمن. ممكن ان يكون النزف خارجي ، كالجلد اذا تم حكه بشيء او عندما يٌصاب بقطع ، ايضاً ممكن ان يكون النزيف داخلياً مثلاُ في العضلات او المفاصل او الاعضاء المجوفة . اما ان يكون النزيف ظاهراً أي في الكدمات التي على الجلد ، أو نزيف داخلي كنزيف الامعاء أو النزيف الدماغي.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

 تاريخ

يسمى نزف الدم الوراثي بـ"المرض الملكي" لانه كان سائد عند عوائل الأٌسر الحاكمة . الملكة فكتوريا نقلت هذا إلى ابنها و عن طريق بناتها انتقل هذا المرض إلى العوائل الحاكمة عبر القارات ، ومنهم الأٌسر الحاكمة في إسبانيا وألمانيا وروسيا.

 أنواع مرض نزف الدم

• هيموفيليا A – قلة عامل 8
• هيموفيليا B – قلة عامل 9
• هيموفيليا C – قلة عامل 11

مرض فون ويليبراند نوع 1 و 2 هما اقل خطورة من الانواع الثلاثة للهيموفيليا أعلاه. فقط نوع 3 من مرض فون ويليبراند يكون شديد كالهيموفيليا . مرض فون ويليبراند (vWD) يحصل بسبب طفرات وراثية في بروتين التخثر عامل فون ويليبراند. وهو اكثر مرض تخثر موجود في الناس ، حيث أن 1% من البشر مصابين به .

 العلامات والأعراض

A woman with hemophilia

 جينات

انتقال جين الهيموفيليا بين أفراد العائلة

يوجد لدى الاناث كروموسومين X بينما لدى الذكور كروموسوم Y و اخر X . بما ان عوامل الطفرة المسببة للمرض هي متنحية ، تحمل الانثى المرض على كروموسوم X و لا تكون مٌتأثرة به لان الكروموسوم الاخر الذي هو X ايضاً سيعمل على توليد عوامل التخثر . بما ان الذكر سيستقبل ال X من امه فهناك احتمال ان تكون نسبة وراثته المرض من امه الغير مصابة بالمرض لكن حاملة له هي 50% ، واما اذا كانت امه مصابة ايضاً بالمرض فستكون احتمالية اصابته بالمرض 100% . اما الاناث فيأخذون زوج X واحدة من الام والاخرى من الاب ( حيث يجب أن يكون الاب مصاب حتى تكون الانثى حاملة " او مصابة اذا كان الاب مصاب والام حاملة او مصابة") غيرها سيكون الاحتمال بعيد ان تصاب الاناث بهذا المرض ، لهذا ان نسبة الذكور الذين يصابون به اعلى.

 الادارة

لايوجد هناك علاج تام لهذا المرض. ولكن العلاج ومنع النزف يكون بأخذ حٌقَن منظـِّمة لتسد نقص عامل التخثر مثلاً عامل 8 في هيموفيليا A و قلة عامل 9 في هيموفيليا B. لكن قد يقوم الجسم بتكوين اجسام مضادة ضد الدواء المٌعطى ، لذلك اما ان يتم زيادة الجرعة أو اعطاء مواد غير مأخوذة من مصادر بشرية.

 عوامل التخثر

Commercially produced factor concentrates such as "Advate", a recombinant Factor VIII, come as a white powder in a vial which must be mixed with sterile water prior to intravenous injection.

Clotting factors are usually not needed in mild haemophilia. In moderate haemophilia clotting factors are typically only needed when bleeding occurs or to prevent bleeding with certain events. In severe haemophilia preventive use is often recommended two or three times a week and may continue for life. Rapid treatment of bleeding episodes decreases damage to the body.

 غيرهم

Desmopressin (DDAVP) may be used in those with mild haemophilia A. Tranexamic acid or epsilon aminocaproic acid may be given along with clotting factors to prevent breakdown of clots.

 التاريخ

"About seventy or eighty years ago, a woman by name of Smith, settled in the vicinity of Plymouth, New Hampshire, and transmitted the following idiosyncrasy to her descendants. It is one, she observed, to which her family is unfortunately subject, and had been the source not only of great solicitude, but frequently the cause of death. If the least scratch is made on the skin of some of them, as mortal a hemorrhagy will eventually ensue as if the largest wound is inflicted. (…) So assured are the members of this family of the terrible consequences of the least wound, that they will not suffer themselves to be bled on any consideration, having lost a relation by not being able to stop the discharge occasioned by this operation."

John C. Otto, 1803

 الاكتشاف العلمي

The first medical professional to describe the disease was Abulcasis. In the tenth century he described families whose males died of bleeding after only minor traumas. While many other such descriptive and practical references to the disease appear throughout historical writings, scientific analysis did not begin until the start of the nineteenth century.

In 1803, John Conrad Otto, a Philadelphian physician, wrote an account about "a hemorrhagic disposition existing in certain families" in which he called the affected males "bleeders". He recognised that the disorder was hereditary and that it affected mostly males and was passed down by healthy females. His paper was the second paper to describe important characteristics of an X-linked genetic disorder (the first paper being a description of colour blindness by John Dalton who studied his own family). Otto was able to trace the disease back to a woman who settled near Plymouth, NH in 1720. The idea that affected males could pass the trait onto their unaffected daughters was not described until 1813 when John F. Hay, published an account in The New England Journal of Medicine.

In 1924, a Finnish doctor discovered a hereditary bleeding disorder similar to haemophilia localised in the Åland Islands, southwest of Finland. This bleeding disorder is called "Von Willebrand Disease".

The term "haemophilia" is derived from the term "haemorrhaphilia" which was used in a description of the condition written by Friedrich Hopff in 1828, while he was a student at the University of Zurich. In 1937, Patek and Taylor, two doctors from Harvard, discovered anti-haemophilic globulin. In 1947, Pavlosky, a doctor from Buenos Aires, found haemophilia A and haemophilia B to be separate diseases by doing a lab test. This test was done by transferring the blood of one haemophiliac to another haemophiliac. The fact that this corrected the clotting problem showed that there was more than one form of haemophilia.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

 العائلات الملكية الأوروپية

المقالة الرئيسية: Haemophilia in European royalty

Queen Victoria passed haemophilia on to many of her descendants.

 تلوث الدم

المقالة الرئيسية: Contaminated haemophilia blood products

Ryan White was an American haemophiliac who became infected with HIV/AIDS through contaminated blood products.

 وصلات خارجية

Classification	V · T · D ICD-10: D66.-D68. ICD-9-CM: 286 OMIM: 306700 306900 264900 MeSH: D025861 DiseasesDB: 5555
External resources	MedlinePlus: 000537 eMedicine: med/3528

• نزيف الدم الوراثي at the Open Directory Project