مرض گوشر
| ICD-10 | E75.2 (ILDS E75.220) |
|---|---|
| ICD-9 | 272.7 |
| OMIM | 230800 230900 231000 |
| DiseasesDB | 5124 |
| MedlinePlus | 000564 |
| eMedicine | ped/837 derm/709 |
| MeSH | D005776 |
مرض گوشيه أو "جوشيه" بالإنگليزية: Gaucher's disease ، هو مرض ينتشر في كافة أرجاء العالم وتبلغ نسبة الاصابة به 1 في كل 50000 شخص ، وتزداد نسبة الاصابه في المجتمعات المنغلقه مثل اليهود الاشكيناز لتصل النسبه الى 1 كل 500 شخص ، وهكذا يكون عدد المصابين به حوالي عشرة الاف مريض في كل انحاء العالم. ويشبه هذا العدد عدد المصابين بمرض الناعور (الهيموفيليا). ويشكل مرض گوشيه أكثر مرض في مجموعة الامراض التي تدعى الامراض الناتجة عن سوء التخزين في الاجسام الحالة بالخلية. والذي ينتج عنه زيادة في الدهون أو المواد السكرية في الاجسام الحالة بالخلية (لايزوسومز).
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
تاريخ المرض
سمي المرض بگوشيه نسبة إلى الطبيب الفرنسي فيليپ گوشيه الذي وصف المرض لأول مرة عام 1882، عند مريض يعاني من تضخم في الكبد والطحال. وفي عام 1924 استطاع طبيب ألماني عزل مواد شحمية من طحال المرضى المصابين بهذا المرض.
وبعد عشر سنوات استطاع طبيب فرنسي التعرف على هذه المواد الدهنية على أنها گلوكوسريپروسيد والتي وجدت في جدار الكريات الحمراء والبيضاء.
بين الدكتور روسكو برادي ومجموعته في المؤسسة الطبية الوطنية الاميركية في عام 1965 أن تراكم گلوكوسرپروسايد ناتج عن قصور في توفر الخميرة گلوكوسريپروسيديس وهذا مما ادى إلى اكتشاف العلاج الوحيد المتوفر في الوقت الحاضر للتعامل مع هذه الخلايا ، وهذه الطريقة العلاجية تسمى العلاج بتوفير الخمائر المفقودة (enzyme replacement therapy –ERT) والتي تؤدي إلى الاقلال من الاعراض الصعبة في مرض گوشيه.
كيفية الاصابة بالمرض
من المعروف أن الخلية الانسانية تحتوي على 23 زوج من الصبغيات وكل صبغي يحتوي على الاف المورثات. أن الجينات المسؤولة عن صنع خميرة گلوكوسرپروسيديس تنتقل من الابوين إلى الطفل ، علما بأن هذا الجين ليس له علاقة بتعيين الجنس. ولهذا كان النمط الوراثي هو وراثة النمط المتنحي والذي يعني أن الشخص يحتاج إلى مورثين متنحيين كل منهما من احد الابوين. والشخص الذي يحمل مورثا مريضا واحدا يعتبر حاملا للمرض ولا يصاب به حيث أن المورث الاخر الطبيعي المتواجد من احد الابوين يعد كافيا لعدم تراكم گلوكوسريبروسايد في الخلية.
الفحص الانزيمي
يحتوي فحص المريض الروتيني على فحص للدم يبين عدد الكريات الحمر والبيض والصفيحات الدموية ، وهي فحوصات ليست دقيقة لمعرفة نشاط الانزيمات. وأن فحص فعالية الانزيمات هو الفحص الدقيق والذي يمكن بواسطته معايرة فعالية هذه الانزيمات في الدم. وفحص گلوكوسريبروسيديس في كريات الدم البيضاء أو في خلايا الجلد الليفية هو الفحص النوعي المؤكد لوجود هذا المرض. ويحاول بعض الباحثين تشخيص المرض بالبحث عن خلايا گوشيه في عينات من نقي العظام، وهذه الطريقة ليست مؤكدة دائما حيث انه قد تتواجد خلايا في نقي العظام مشابهة لخلايا گوشيه وهو ما يسمى بخلايا گوشيه الكاذبة . يبقى فحص الخمائر هو الفحص النوعي الوحيد المؤكد للمرض ويمكن اجراء فحص المورثات (DNA) لتبيان حالة الوراثة المتعلقة بالمريض وعائلته.
التشخيص الوراثي
لما كان مرض گوشيه مرض وراثي ناتج عن اختلال في المورثات فان اقارب أي مصاب يمكن أن يكون حاملا او تكون حاملة او مصابا به ويمكن اجراء الفحوصات الجينية للعائلات المصابة وكذلك اجراء الفحوصات اللازمة عند الزواج من الاقارب او بعد الحمل لتوضيح الصورة المرضية لكافة افراد العائلة.
التعايش مع مرض گوشيه
يواجه المصابون بمرض گوشيه وعائلاتهم واصدقائهم مجموعة مختلفة من التحديات الجسدية والنفسية والاجتماعية وفي بعض الحالات قد لا يعلمون عن توفر انماط للعلاج الفعال. وكما هو الحال في الامراض المزمنة الخطرة فان تشخيص المرض يترافق بشعور من الشك الغريب من حيث التشخيص وسير المرض المزمن بسبب اختلاف الاعراض من وقت لاخر. بالاضافة إلى ذلك فانه على المصابين والحاملين للمرض مواجهة التساؤلات الصعبة في مجال الزواج والانجاب بكل شجاعة.
السيطرة على الالم
أن الآلام المرافقة لمرض گوشيه قد تكون متوسطة او شديدة ، ويجب التعامل معها بصورة جدية ، فقد يحتاج المريض إلى الادخال إلى المستشفى بسبب الالم الشديد الناتج عن أي حركة بسيطة والمترافق بتحديد النشاط العادي وصعوبات في النوم.
مكافحة الارهاق والضعف العام
يشعر المصاب بمرض گوشيه بالضعف الشديد والوهن بسبب فقر الدم وتضخم الكبد و الطحال ، مما يؤدي إلى ضعف رغبة الاطفال المصابين بالبقاء مع اقرانهم واللعب معهم بالمدرسة وكذلك فان انتباههم وتركيزهم الذهني في الصفوف الدراسية وعند قيامهم بالواجبات المنزلية يكون ضعيفا. وهنا يمكن للمدرسة وعائلة المصاب أن تتعاونا معا لوضع الطفل في المكان المناسب له بين اقرانه ودون احراج.
معالجة مظهر المريض العام
أن قصور قامة الطفل وشكل بطنه المنتبج الناتج عن ضخامة الطحال و الكبد يشكل تحديا صعبا للمرضى المصابين بمرض گوشيه ، يكون الطفل فيه مجالا للاستهزاء من قبل اقرانه ، كل هذا يستدعي عن حلول مناسبة من قبل الوالدين والطبيب المعالج والمدرسة .
التعامل مع الاطفال
يميل الآباء والاساتذة إلى احاطة الطفل بالكثير من العناية القريبة ؛ فتأخر نمو الطفل وقصر قامته ، وانتباج بطنه ، وضعفه العام ، يؤدي إلى عدم رغبته بمشاركة اقرانه الالعاب الرياضية . ولكن هؤلاء الاطفال يستطيعون اكتشاف ما هو مناسب لوضعهم الصحي من الالعاب الرياضية ، كالسباحة وركوب الخيل و الرقص. وعلى الرغم من تأخر البلوغ عند المصابين فان هؤلاء الشباب الصغار يستطيعون اللحاق باقرانهم عند سن ما قبل العشرين ، علما بأن فترة البلوغ في حد ذاتها مليئة بالصعوبات النفسية والعاطفية مما يحتاج إلى عناية فائقة من قريبي المصاب ليتمكن تجاوزها بنتائج مقبولة . ومن المهم تشجيع الاطفال المصابين لتطوير ما يرونه مناسبا من النشاطات الفيزيائية والاجتماعية وهذا ما يتوجب على الاهل والاطباء والمدرسة والمجتمع مساعدتهم تنظيم النشاطات بما يتوافق مع وضعهم الصحي والنفسي .
مصاعب الوالدين
أن العناية بطفل مصاب بمرض گوشيه يشتمل على كثير من التحديات المتميزة ، ففي الوقت الذي تكون حماية الطفل وتربيته واجبة إلى الحد الذي لا يحرمه من المشاركة في النشاطات الاجتماعية المدرسية، فان على الجسم الطبي أن يساعد العائلة في ايجاد النشاط المسموح به تبعا للمقدرة الصحية للمصاب للاقلال من اية اصابات جسدية ممكنة .ويجب اتاحة الوقت الكافي الضروري لتلقي العلاج دون أن يؤثر ذلك على التحصيل العلمي.
مرض گوشيه عند البالغين
يصعب على البالغين في اول الامر قبول الامر الواقع عند تشخصيهم بمرض گوشيه ويستطيع بعض المرضى أحيانا تحدي المرض وتجاهله والاستمرار في حياة طبيعية ، ولكن ذلك غالبا ما ينتهي بالاقرار بالامر الواقع ، الذي يتبعه اجراء تغيرات مناسبه في نمط الحياة بسبب الاعراض التي قد تكون صعبة.
وصلات خارجية
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .