مرض هنتنگتون
مرض هنتنگتون | |
---|---|
Medium spiny neurons (yellow) with nuclear inclusions, which occur as part of the disease process, stained orange | |
التبويب والمصادر الخارجية | |
التخصص | طب الجهاز العصبي |
ICD-10 | G10., F02.2 |
ICD-9-CM | 333.4, 294.1 |
OMIM | 143100 |
DiseasesDB | 6060 |
MedlinePlus | 000770 |
eMedicine | article/1150165 article/792600 article/289706 |
Patient UK | فشل عرض الخاصية P1461: لم يتم العثور على الخاصية P1461. مرض هنتنگتون |
MeSH | D006816 |
مرض هنتنجتونHuntington's disease هو اضطراب وراثي شديد في الجهاز العصبي. ويتسبب هذا المرض في تدمير خلايا الدماغ، كما يتسبب في حدوث حركات لا إرادية للجسم إلى جانب اضطراب عقلي تعقبه الوفاة. وهذا الاضطراب يصيب الناس من كلا الجنسين بصرف النظر عن العرق البشري. وأخذ هذا المرض اسمه من اسم أول من اكتشفه وهو جورج هنتنجتون الطبيب الأمريكي الذي كان أول من وصف هذا المرض في عام 1872م. وكانت هذه الحالة أصلا تسمى رَقَاص هنتنجتون.
وتبدأ الأعراض في معظم حالات هذا المرض عند الأشخاص الذين يتراوح أعمارهم مابين 35 إلى 50 عاماً، وإن كانت هناك بعض الحالات التي يمكن أن تبدأ في مرحلة الطفولة أو في عمر متأخر. ويعيش المرضى المصابون بهذا المرض بمعدل 15 سنة تقريبا بعد أن تظهر أعراضه الأولى عليهم.
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
العلامات والأعراض
وقد يكون أول الأعراض الجسمانية لهذا المرض تثاقلاً في الحركة أو عدم الحركة مطلقاً. ثم تبدأ بعد ذلك عضلات الوجه والأيدي في الارتعاش. وكلما زادت شدة المرض ازداد الانقباض العضلي اللا إرادي، وقد يصيب هذا الانقباض عضلات الجسم كلها. وبذلك يرتعش الرأس والكتفان والذراعان والساقان بطريقة غير إرادية. وعندما يسير المريض تتداخل الحركات الإرادية وغير الإرادية للجسم لينتج عنها ترنح في الجسم وخطوات تشبه إيقاع الرقص. وتشمل الأعراض العقلية المبكرة لهذا المرض الغباء، وتبلد الحسّ، وسرعة التهيج والتأثر، والإهمال في الهندام والمظهر الشخصي. ثم يعمل المرض على التدمير التدريجي لذكاء المريض ولذاكرته. وعندئذ قد يزداد المرض العقلي شدة.
وقد يفقد المريض أخيراً كل تحكم في العضلات وفي القدرة العقلية. وقد تحدث الوفاة نتيجة الالتهاب الرئوي أو الأزمة القلبية أو أي مضاعفات لهذا المرض.
مزاج مكتئب | 33–69% |
قلق | 34–61% |
حدة الطبع | 38–73% |
عدم اكتراث | 34–76% |
استحواذي ومـُلزم | 10–52% |
مضطرب العقل | 3–11% |
التحور الجيني
ويسبب مرضَ هنتنجتون مورث (جين) شاذ موجود على واحد من زوج من الكروموزومات يسمى الكروموزوم 4. وأي شخص يرث هذا المورث يصيبه الاضطراب، كما أن كل طفل ينجبه أي مريض مصاب بهذا المرض تكون لديه فرصة وراثة هذا المورث بنسبة 50%.
مرات التكرار | التصنيف | حالة المرض |
---|---|---|
<27 | Normal | Unaffected |
27–35 | Intermediate | Unaffected |
36–39 | Reduced Penetrance | +/- Affected |
>39 | Full Penetrance | Affected |
ويقدر الخبراء أنّ من بين كل مائة ألف شخص هناك عدد من الأشخاص يتراوح بين 4-7 أشخاص يحملون المورث لمرض هنتنجتون. وقد طور الباحثون وسيلة لتحديد الشخص الذي قد يحمل هذا المورث. ولكن هذا الابتكار العلمي لايزال في طور التجربة.
الوراثة
الآلية
التغيرات الخلوية بسبب mHTT
التغيرات الكبرى بسبب mHTT
التشخيص
الإكلينيكي
الجيني
الإدارة
تطور المرض
وهذا المرض ليس له علاج، وإن كان كثير من أعراضه يمكن تخفيفها عن طريق الأدوية والطرق العلاجية الأخرى.
التاريخ
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
جمعيات المساندة
المصادر
وصلات خارجية
- DMOZ HD links directory at the Open Directory Project.
- Huntington's Disease Outreach Project for Education, at Stanford (HOPES) - A layperson's guide to HD
- Worldwide Education and Awareness for Movement Disorders - HD section