فقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي
خلايا الدم الحمراء على شكل منجل
التبويب والمصادر الخارجية
التخصص	علم الدم
ICD-10	D57.
ICD-9-CM	282.6
OMIM	603903
DiseasesDB	12069
MedlinePlus	000527
eMedicine	med/2126 oph/490 ped/2096 emerg/26 emerg/406
Patient UK	فقر الدم المنجلي
MeSH	C15.378.071.141.150.150

كريات دم حمراء لشخص مصاب بمرض الأنيميا المنجلية

الأنيميا المنجلية أو "فقر دم الخلية المنجلية" هي احد أنواع فقر الدم. وهي تصيب كريات الدم الحمراء.و هي من اشهر أمراض الدم الوراثية الانحلالية- التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء-و هي اكثرها شيوعاً على مستوى العالم بشكل عام و في افريقيا و الشرق الاوسط بشكل خاص. و هناك عدة اسماء لهذا المرض ،فاضافة إلى الانيميا المنجلية فانه يطلق عليها ايضا فقر الدم المنجلي. وأيا كان الاسم فالمرض واحد وليس هناك فروق بينها.

وكلمة المنجلية مأخوذه من المنجل (الذي يحصد به النبات و في بعض المناطق يطلق علية المحش)و ذلك لان كريات الدم الحمراء تحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل أو الهلال. وكلمة أنيميا تعني فقر دم .و ينتشر المرض في عدة دول افريقية و آسيوية. وهو تقريبا موجود في جميع الدول العربية. أما في بعض مناطق من الخليج العربي (كمنطقة الأحساء والقطيف وجازان في السعودية) فيحمل كل 4 افراد من بين 20 فرد هذا المرض، أي نسبه حاملي صفة المرضحوالي 20 % ،و هي نسبه لا يمكن تجاهلها حيث أنه في كل مرة تحمل فيه امرأة حاملة للمرض ومتزوجة من رجل أيضا حامل للمرض فإن احتمال إصابة الجنين تصل إلى 25% وان اكثر من 60% من أطفال هذه الأسرة السليمين أيضاً حاملين للمرض. وتكمن مشكلة المرض في انتاج نخاع العظم لكريات دم حمراء - التي تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم – غير طبيعية نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم) .وهذه الخلايا غير الطبيعية تأخذ شكل المنجل و هي قابلة إلى التكسر وتتحلل بعد فتره قصيرة من إنتاجها و قد تعيق مرور الدم خلال الشعيرات الدموية، وقد تسد عروق الدم فتسبب الام مبرحه في اجزاء مختلفة من الجسم خاصة في العظام خاصة عظام الاطرف و الظهر. و قد تسد كريات الدم الحمراء المنجلية اي عرق من العروق الدموية في الرئتين او في البطن او حتى في المخ و قد تسبب مضاعفات خطيرة اضافة إلى الألام المببرحه التي يعاني منها الشخص المصاب.

ينتشر المرض في عدة مناطق من العالم ولكنها تكثر في المناطق التالية:

• افريقيا بشكل عام.
• منطقة الخليج العربي و في اليمن و جنوب شرق السعودية.
• منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن و فلسطين.
• شبه القارة الهندية.
• جنوب شرق أسيا .
• المنطقة الكاريبية في امريكا الوسطى.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

 الأعراض

- قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة.

- ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين.

- تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته.

- تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.

 الأنواع والمصطلحات

"فقر دم الخلية المنجلية" هو اسم نوع معين من مرض الخلية المنجلية وفي هذا النوع يتواجد زيجوت متماثل الألائل للطفرة التي تسبب Hgb S. فقر دم الخلية المنجلية يشار إليه كذلك بالاختصار "مرض SS," "idl, هيموگلوبين S," أو غيرها من التباديل. الصيغ الأخرى من مرض الخلية المنجلية تتضمن:

• مرض هيموگلوبين C المنجلي
• مرض تلاسيميا thalassaemia المنجلي بيتا+
• تلاسيميا thalassaemia المنجلي بيتا-صفر

 هل يمكن العلاج بشكل نهائي؟

المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.

 الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به

السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.

الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.

المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.

 علم الجينات

A single amino acid change causes hemoglobin proteins to form fibers.

خلة الخلية المنجلية انتشرت بشكل واسع، خارج الأمريكتين. المناطق التي تشيع فيها الخلة (تظهر بالخطوط المائلة البرتقالية) تتراكب مع المناطق حيث تسود الملاريا (تظهر باللون الأخضر).

Sickle-cell disease is inherited in the autosomal recessive pattern.

من بين أحد أكثر الأمثلة وضوحا على التأثير البيئي على الجينوم البشري، نجد خلة الخلية المنجلية . فبرغم أن اضطراب الدم المعروف بفقر الدم المنجلي قد تم وصفه طبيا لأول مرة في أوائل القرن العشرين، كان علينا الانتظار حتى عام 1956 قبل أن يتمكن الباحثون من تحديد سببه: تغير منفرد في أحد النيوكليوتيدات الموجودة في الجين الذي يشفر للجزيء الحامل للأكسجين- أي الهيموجلوبين.

في عام 1954 ، خمّن عالم البيولوجيا الجزيئية أنتوني أليسون Alison ، أن التبدلات الحادثة في جزيء الهيموجلوبين تقي من الموت بفعل الملاريا. ويعمل الدفاع بالطريقة التالية: إن امتلاك نسخة واحدة من الأليل يمنح وقايةً ضد عدوى الملاريا الوخيمة بواسطة جعل كرية الدم الحمراء، بطريقةٍ ما، أقل ملاءمة لمعيشة طفيلي الملاريا، المتصورة المنجلية Plasmodium falciparum. ويتمثل الجانب السلبي في أن الشخص الذي يمتلك نسختين من الأليل يعاني من فقر الدم المنجلي ، وهو اضطراب دموي عضال incurable. وعند وجود نسختين من جين الهيموجلوبين المعدل ، فستؤديان إلى تغيير شكل الهيموجلوبين كثيراً بحيث أن الكريات الدموية "المتمنجلة" "sickled" لا تنساب بسهولة في الأوعية الدموية، مما يسبب ألماً مبرحاً. والطفل المولود لأبوين يمتلك كل منهما نسخة واحدة من خلة الخلية المنجلية لديه احتمال بنسبة واحد إلى أربعة لأن يرث أليلي الخلايا المنجلية كليهما - وبالتالي يصاب بفقر الدم المنجلي .

من بين المتفاوتات الخمسة لخلة الخلية المنجلية ، يبدو أن أربعة نشأت في أفريقيا وانتشرت عبر طرق التجارة أو عبر نقل الأفارقة المستعبدين. أما الخامسة، وهي السائدة في الشرق الأوسط والهند، فيبدو أنها نشأت في آسيا.ويتباين انتشار النسخة المنفردة من الجين، لكن في بعض الجيوب المعرضة للملاريا في الهند، وأفريقيا، والمملكة العربية السعودية، يمتلك من 35 إلى 45 بالمائة من السكان هذه الخلة . كانت الملاريا مقتصرة على العالم القديم حتى نحو 500 سنة خلت، عندما كسب طفيلي الملاريا موطئ قدم في العالم الجديد بوصول الأوروبيين والأفريقيين. وكان هذا المرض شائعا في الولايات المتحدة قبل طرح المبيد الحشري DDT وإزالة المستنقعات.

تمنح المتفاوتات الأخرى لجين الهيموجلوبين بعض الحماية أيضاً ضد الملاريا. ومن بين الأسباب الأكثر شيوعاً للثلاسيمية thalassemia، وهي ضرب من فقر الدم الذي يوجد في أجزاء من أفريقيا، والبحر الأبيض المتوسط، والشرق الأوسط، وجنوب شرقي آسيا، أكثر من وجوده في بقية بلدان العالم.

 الوراثة

• أوضاع الخلية المنجلية يتم وراثتهم من الوالدين، بنفس الطريقة التي يورث بها فصيلة الدم, لون الشعر وملمسه, ولون العينين والصفات الطبيعية الأخرى.
• The types of haemoglobin a person makes in the red blood cells depend upon what haemoglobin genes the person inherits from his parents

 التوعية

 اليوم العالمي لفقر الدم المنجلي

في 22 ديسمبر من عام 2008، اعتمدت الجمعية العامة للأمم المتحدة القرار A / 63 / L63 الذي يعترف بمرض فقر الدم المنجلي باعتباره مشكلة من مشاكل الصحة العامة و"أحد أهم الأمراض الوراثية في العالم". ويدعو القرار الدول الأعضاء ومنظمات الأمم المتحدة الدول ممثلةً بالمنظمات الصحية المحلية والعالمية إلى زيادة الوعي بفقر الدم المنجلي في 19 يونيو من كل عام. وتطلب المنظمات الصحية المجتمع إلى تقديم دعم المجتمع من خلال أمور عدة مثل:

• تخصيص مواقع معينة على شكل أكشاك لتوعية أفراد المجتمع على زيادة الوعي بمرض فقر الدم المنجلي.
• تنظيم حدث أو فعالية لجمع التبرعات للمساعدة في جمع الأموال لتمكين المؤسسات الخيرية والمنظمات التي تعنى بفقر الدم المنجلي على مواصلة تقديم الدعم.
• تنظيم حدث أو فعالية في مواقع العمل أو الجامعات للمساعدة في زيادة الوعي بمرض فقر الدم المنجلي.

 الهوامش

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

 المراجع

• Chestnut, D. (1994). Perceptions of ethnic and cultural factors in the delivery of services in the treatment of sickle cell disease. Journal of Health and Social Policy, 5(3/4), 236.
• Jurmain, Bruce.; Lynn Kilgore, Wenda Trevathan (2005). ~~Introduction to Physical Anthropology~~. ISBN 0-495-18779-8

 وصلات خارجية

• Sickle-cell anaemia research by Dr D.K.Patel,Orissa India - from V.S.S.MEDICAL COLLEGE,BURLA,ORISSA,INDIA
• TeensHealth: Sickle Cell Anemia - Answers & Advice for Teens
• Sickle Cell (Sickle Cell Information Center)
• Sickle-cell anaemia research - Recent primary literature on sickle-cell anaemia
• SCA clinical trials (ClinicalTrials.gov)
• Sickle-cell anaemia (University of Maryland Medical Center)
• Sickle Cell links (NCBI)
• Tutorial from Washington University St. Louis
• Queens Sickle Cell Advocacy Network, Inc.
• Sickle Cell Anemia Treated Using Reprogrammed Skin Cells In Mice
• Sickle Cell Art (Sickle Cell Pain Awareness Art)