متلازمة داون

هذه مقالة جيدة. لمزيد من المعلومات، اضغط هنا.
(تم التحويل من مرض المغولية)

متلازمة داون
مرادفاتDown's syndrome, Down's, trisomy 21
Illustration of the facial features of Down syndrome
Illustration of the facial features of Down syndrome
التبويب والمصادر الخارجية
التخصصMedical genetics, pediatrics
Patient UK

فشل عرض الخاصية P1461: لم يتم العثور على الخاصية P1461.

متلازمة داون

متلازمة داون هي عبارة عن خلل في الجينات ، حيث يوجد ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين فقط وهي تسبب تأخرا كبيرا في القدرة على التعلم ويكون المولود المصاب بها قريب الشبه بالمغول ولذلك سميت بالبله المغولي، تسمى بمتلازمة داون نسبة إلى جون لانگدون داون، وهو طبيب بريطاني كان اول من وصفها في عام 1866. وفي عام 1959 اكتشف جيروم لوجين Jérôme Lejeune أنها بسبب النسخة الإضافية من الكروموسوم 21.تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المرض أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل المصاب بمتلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحد من قدرات طفل متلازمة الداون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسنان من جودة الحياة.[1]

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

الخصائص الجسمية للمصابين بهذا المرض

أعراض متلازمة داون

يتصف الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بهذه الصفات الجسدية أو بعضها: صغر غير طبيعي في الذقن[2], وميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية لها يسمى طية علاية الموق وتعرف أيضا بالطية المنغولية[3], وضعف في تناغم العضلات, وتسطح في جسر الأنف, وطية واحدة فقط في راحة الكف, وبروز في اللسان وذلك بسب صغر تجويف الفم وتضخم اللسان مما يجعله قريب من اللوزتين في الحلق[3]، وقصر في الرقبة, ووجود بقع بيضاء في قزحية العين تعرف ببقع برشفيلد[4], وارتخاء وتهاون مفرط في المفاصل يتضمن ارتخاء وعدم استقرار في المفصل القهقي المحوري, وعيوب خلقية في تكوين القلب, وكبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه, وشق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس, وعدد أكبر من تعرجات البصمة في اليد. أغلبية الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم تأخر عقلي ويتراوح بين الخفيف بمعدل ذكاء(IQ 50–70) والمتوسط (IQ 35–50) [5]. عادة ما يزيد معدل ذكاء الأفراد الذين يعانون من المغولية الفسيفسائية بين 10–30 نقطة أعلى[6]. إضافة على ذلك فإن الأشخاص الذين يعانون من المغولية قد يحدث لهم تغيرات خطيرة وغير طبيعية تؤثر على أجهزة الجسم, كما قد يكون لديهم رأس واسعة ووجه مستدير جدا.أو يتميزون بالصعل.

طبيا؛ فإن النتائج المترتبة للزيادة غير الطبيعية في الجينات (المادة الوراثية) في متلازمة داون كبيرة ومختلفة جدا وقد تؤثر على أي وظائف الجسم وأجهزته أو طريقة عمله. والتعامل الصحيح مع المرض يتضمن الإحاطة والاستعداد لمنع أي تأثير سلبي, كما يتضمن الإدراك لكل المشاكل والتعقيدات التي تنتج من الاضطراب الجيني, والتحكم والقدرة على إدارة الأعراض المصاحبة, ومساعدة الشخص المصاب وعائلته للتأقلم والنجاح في تخطي كل الصعوبات المتعلقة بالعجز المرافق للحالة الصحية.[5]

والاختلاف الكبير في أعراض هذا المرض التي تظهر على الأشخاص ما هو إلا نتيجة تفاعل معقد بين البيئة والجينات حيث تنتج متلازمة داون من عدة مشاكل مختلفة في الجينات. ولا يمكننا الكشف أو توقع الأعراض المصاحبة للأشخاص المصابون بالمغولية قبل ولادتهم. بعض الأعراض قد تظهر عند الولادة مثل التشوهات الخلقية في تكوين القلب, والبعض الآخر يظهر مع مرور الوقت مثل داء الصرع.

أكثر العلامات ظهورا في الأشخاص المصابين بالمغولية: الخصائص الوجهية المميزة, وضعف الإدراك, وأمراض القلب الخلقية وفي الغالب عيب في الحاجز البطيني للقلب, وضعف السمع (وقد يكون ذلك بسبب عوامل عصبية حسية, أو التهاب حاد ومزمن في الأذن الوسطى والمعروف أيضا بالأذن الصمغية), وقصر في القوام, واضطراب في الغدة الدرقية, ومرض الزهايمر (النسيان). والأمراض الأخرى الخطيرة والأقل حدوثا تتضمن اللوكيميا وضعف جهاز المناعة والصرع.

وبكل الأحوال؛ هنالك فوائد صحية لمتلازمة داون كانخفاض خطر الإصابة بالأمراض السرطانية الخبيثة باستثناء سرطان الدم (اللوكيميا) وسرطان الخصية[7]. برغم أنه إلى الآن, لم يتم معرفة إذا كان السبب من انخفاض معدل الوفيات بمرض السرطان لدى المغوليين نتيجة ضغط الورم الجيني على كروموسوم رقم 21(مثل Ets2)، [8] أو بسبب انخفاض التعرض للعوامل البيئية المساهمة في الإصابة بالأمراض السرطانية أو أسباب أخرى غير محددة حتى الآن. بالإضافة إلى ذلك فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يكونوا أقل عرضة للإصابة بأمراض تصلب الشرايين واعتلال شبكية العين الناتجة من داء السكري.


النمو المعرفي

طفل مصاب بمتلازمة داون

يختلف النمو المعرفي بين المصابين بمتلازمة داون من شخص لآخر. لا يمكن التنبؤ بمستوى قدرات المصاب عند ولادته بشكل يعتمد عليه كما لا يمكن أن يتوقع نموه المعرفي بناء على سماته الجسدية الخاصة بالمرض. تتم تحديد طريقة التعليم المناسبة لكل فرد مصاب بعد ولادته بعد إجراء تجارب تدخلية. [[[9] نجاح الأطفال المصابين في المدرسة يختلف أيضا بشكل كبير ومن هنا تنبع أهمية تقويم كل حالة على حدة. بعض التأخر المعرفي الذي يصيب أطفال متلازمة داون قد يصيب أطفالا عاديين وقد يستخدم معها آباؤهم برامج عامة تقدم من خلال المدارس وما إلى ذلك.

تنقسم القدرات اللغوية إلى قسمين: فهم اللغة والتعبير بواسطة اللغة. يعاني معظم أطفال متلازمة داون تأخرا في الكلام يستلزم علاج لغة ونطق خاص لتحسين القدرة على التعبير اللغوي.[10] المهارات الحركية الدقيقة تتأخر [11] خاصة عن الحركات العيانية الكبيرة وقد يعزى هذا إلى تأخر النمو المعرفي. تبعات هذه المشكلات الحركية تختلف من شخص لآخر فبعض المصابين يبدؤون بالمشي في سن الثانية بينما لا يبدأ بعضهم بذلك حتى السنة الرابعة. قد يساهم العلاج الطبيعي والمشاركة في برامج خاصة للتعليم الجسدي في تعزيز التقدم في النشاطات الحركية العيانية الواضحة.[12]

يختلف المصابون في قدرتهم على التواصل الاجتماعي. ويتم الكشف روتينيا على مشاكل الأذن الوسطى وفقدان السمع فقد تساعد الوسائل المساعدة على السمع أو مكبرات الصوت في تعلم اللغة. تقييم القدرات اللغوية يساعد على تحديد نقاط التفوق ونقاط الضعف. والعلاج اللغوي الفردي يستهدف مشاكل لغوية محددة قد تكون زيادة القدرة على الاستيعاب أو قد تصل إلى تطوير قدرات لغوية متقدمة. تستخدم طرق الاتصال المعززة والبديلة كالإشارة للأشياء ولغة الجسد واستخدام الصور لتساعد على التواصل. ما تزال البحوث حول فعالية وسائل التواصل المختلفة ضئيلة.[13] في التعليم، أصبح انتقال الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى التعليم العام أقل جدلا في عدد من الدول. فهناك محاولا للتعميم في المملكة المتحدة. ويعني التعميم دمج أطفال بقدرات مختلفة مع زملائهم من نفس العمر. ليس لأطفال المتلازمة العمر العاطفي والاجتماعي والذكائي ذاته لدى غيرهم من الأطفال الطبيعيين وقد تتسع الفجوة في الفرق بينهم مع الزمن. التفكير المركب الذي تحتاجه العلوم وربما التاريخ والفنون وغيرهم من المواد قد تكون بعيدة عن قدرات الأطفال المصابين أو بشكل آخر سيحقق فيها الأطفال الطبيعيون أفضل. ولهذه الأسباب فإن المصابين سيستفيدون من هذا الدمج في حال حصلت بعض التعديلات على المناهج.[14] بعض الدول في أوروبا كألمانيا والدنمارك تتبنى نظام وجود معلمين في الفصل بحيث يتولى المعلم إلىخر الاهتمام بالأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة. التعاون بين المدارس العامة والمدارس الخاصة هو احد البدائل المطروحة ويعني أن تقدم الدروس الخاصة بالمناهج في فصول منفصلة بحيث لا تفوق المواد المقدمة قدرات أطفال متلازمة داون ولا يتأخر تعليم بقية الأطفال ويتم الدمج بين الأطفال المصابين مع غيرهم في النشاطات الأخرى كالرياضة والنشاطات الفنية والاجتماعية وتناول الوجبات.[15]

الخصوبة

تقل القدرة على الإنجاب لدى المصابين ذكورا وإناثا؛ فالذكور غير قادرين على الإنجاب عادة بينما يقل معدل الحمل لدى المصابات عن غيرهن. يصاب تقريبا نصف أبناء المصاب أو المصابة بمتلازمة داون بها أيضا.[16] توجد ثلاثة تقارير فقط لحالات ذكور مصابين بمتلازمة داون وأنجبوا أطفالا.[17][18]

التدبير العلاجي

معالجة الأفراد المصابين بمتلازمة داون " المغولية " تعتمد على مظاهر المرض. على سبيل المثال, فإن الأفراد المصابين بمرض القلب التناسبي الخلقي قد يحتاجون للخضوع لعملية تصحيحية رئيسية مباشرة بعد الولادة, بعض الأفراد الآخرين لربما يكونون مصابين بمشاكل صحية بسيطة نسبيا لا تتطلب علاجا.

الجراحة التقويمية

تدعو الحاجة أحيانا إلى إجراء جراحة تقويمية لأطفال متلازمة داون اعتمادا على المدى الذي يمكن للجراحة أن تخفض به الميزات الوجهية التي ارتبطت بمرض المغولية وبالتالي إنقاص الرفض الاجتماعي المقترن به وبالتالي يؤدي إلى حياة أفضل.[19] تعتبر الجراحات التجميلية نادرة على الأطفال المصابين بمتلازمة داون [20] ومازالت موضع جدل. وجد الباحثون بالنسبة لإعادة البناء الوجهية أنه بالرغم من التحسنات التي لاحظها الأهل في نطق ومظهر الطفل إلا أن السمات المميزة لم تختفي كليا.[21] بالنسبة لقطع أو ربط اللسان الجزئي فقد وجد باحث أن 1 من 3 مرضى أنجز تطور في القدرة الشفهية و 2 من 3 من المرضى تقدموا في النطق.[22] لين ليشين طبيب ومؤلف موقع ""ds-health دي اس صحة، ذكر أنه " على الرغم من أن الجراحات التقويمية قيد الاستعمال لأكثر من عشرين عاما, ليس لدينا الكثير من الأدلة القوية التي تدعم استعمال الجراحة التقويمية على الأطفال المصابين بمرض المغولية ".[23] المجتمع الوطني لمرض المغولية "متلازمة داون" أصدر بيان على موقع إجراء الجراحة التقويمية على الأطفال بمرض المغولية "الذي يصرح بأن القبول والاحترام المتبادل بيننا يجب أن يكون على أساس من نحن لا على مظهرنا الذي نبدو عليه " [24].

المعالجة البديلة

معاهد إنجازات الإمكانيات البشرية هي منظمات غير ربحية تتعامل مع الأطفال الذين لديهم حسب وصفهم "نوع من إصابات الدماغ ", بما في ذلك الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون. نتائج الإطراز الحركي النفسي لم تثبت بعد [25] ولذلك يعتبر من الطب البديل.

التنبؤ المستقبلي

بعض العوامل يمكن أن تسهم في تقصير متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون.إحدى الدراسات التي أجريت في الولايات المتحدة عام 2002أظهرت أن متوسط العمر 49 عاما، مع اختلافات كبيرة بين مختلف الأعراق والفئات الاجتماعية والاقتصادية.[26] ولكن في العقود الأخيرة، أصبح متوسط العمر من بين الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون قد قد ارتفع اكثر حيث كان متوسط العمر 25 سنة في عام 1980. تغيرت أسباب الوفاة أيضا، مع تزايد أمراض التنكسات العصبية وأيضا تقدم السكان في العمر. معظم الناس الذين يعانون من متلازمة داون ويبقون على قيد الحياة إلى الأربعينات والخمسينات يبدؤون بالمعاناة من خرف مرض الزهايمر.[27]

الانتشار

رسم بياني يظهر احتمال الإصابة بمتلازمة داون تبعا لعمر الأم.

نسبة احتمال الإصابة بحالات متلازمة داون نحو واحد لكل 800 أو واحد لكل 1000 ولادة.[28] في عام 2006؛ قدر مراكز مراقبة الأمراض والوقاية منها أن المعدل هو واحد لكل 733 ولادة حية في الولايات المتحدة أي 5429 حالة جديدة سنويا[29] ما يقرب من 95 ٪ من هذه الحالات ناتجة عن التثالث الصبغي 21. تصاب جميع المجموعات العرقية والاقتصادية بمتلازمة داون. يؤثر عمر الأم على فرص ولادة طفل مع متلازمة داون. فإذا كان سن الأم من 20 إلى 24 كانت احتمالية الإصابة واحد لكل 1562، وفي سن 35 إلى 39 يصبح احتمال واحد لكل 214، وفوق سن 45 سنة تزيد لاحتمال واحد لكل 19.[30] على الرغم من زيادة احتمال الإصابة مع زيادة عمر الأم، فإن 80 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35،، [31] بسبب معدل الخصوبة الكلي في تلك الفئة العمرية. البيانات الأخيرة تشير أيضا إلى أن عمر الأب وخاصة ما بعد 42، [32] يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون في حمل الأمهات المتقدمات بالسن.[33] البحوث الجارية(اعتبارا من 2008) تبين أن حصول متلازمة داون ويرجع إلى حدث عشوائي خلال تشكيل خلايا الجنس أو الحمل. ولم يكن هناك دليل على أنه يرجع إلى سلوك الوالدين (عدا العمر) أو العوامل البيئية.

لمحة تاريخية

ميز العالم الإنجليزي جون داون متلازمة داون كنوع خاص من أسباب الإعاقة الذهنية عام 1862، ونشر ذلك في تقرير عام 1866.[34] وأطلق على الأطفال المصابين به وصف " منغولي" لملاحظته السمات الوجهية المشتركة بين المصابين وبين الأشخاص من العرق المنغولي..[35] بحلول القرن العشرين أصبحت متلازمة داون أكثر أنواع الإعاقات الذهنية ظهورا. عزل معظم المصابين في معاهد خاصة مع معالجة بعض الأمراض الباطنية المصاحبة لكن الكثير منهم كانوا يموتون في سن الرضاعة أو مرحلة الطفولة المبكرة. مع انتشار حركات تحسين النسل بدأت 33 ولاية من والولايات المتحدة الأمريكية وعدد من الدول الأخرى برامج التعقيم الإجباري (سلب القدرة على الإنجاب) للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أو بإعاقات ذهنية مشابهة. ويعتبر التعبير النهائي لهذا النوع من السياسات العامة من أعمال النازية الألمانية ضمن برنامج للقتل المنهجي. أدى الرفض العام من المجتمع والتطور العلمي والمحاكمات إلى وقف هذه البرامج بعد الحرب العالمية الثانية. ظل سبب متلازمة داون مجهولا حتى منتصف القرن العشرين مع ملاحظة ظهوره في جميع الأعراق وارتباطه بعمر الأم وندرته بشكل عام. بعض الكتب الطبية ذكرت أنه بسبب عوامل وراثية لم تعرف بعد‘ وتذكر أخرى أنه بسبب حادث إيذاء أثناء ولادة الطفل.[36] مع اكتشاف تقنيات دراسة النمط النووي أصبح من الممكن معرفة التغييرات الحاصلة في عدد الكروموسومات أو شكلها. اكتشف العالم جيروم ليجين عام 1959م أن متلازمة داون تنتج عن وجود كروموسوم إضافي.[37][38] عرف بعد ذلك أن الكروموسوم الإضافي هو كروموسوم 21 وسمي المرض بتثالث 21. عام 1961 اجتمع 18 عالم جينات على أن مسمى الطفل المنغولي مضلل ويجب تغييره والاعتماد على مسمى متلازمة داون.[39][40] منعت منظمة الصحة العالمية استخدام المصطلح رسميا عام 1965 بعد طلب قدمه مندوب عن المنغوليين. بالرغم من ذلك استخدم المصطلح مجددا بعد 40 سنة في كتب طبية أساسية مثل " General and Systematic Pathology, 4th Edition, 2004" الذي كتبه البروفيسور جيمس أندروود. عام 1957م، أقام المعهد الوطني للصحة بالولايات المتحدة الأمريكية مؤتمرا لتوحيد المصطلحات المستخدمة في وصف التشوهات، واقترحوا إلغاء التسمية المُلكية للمرض على اسم الشخص مادام لم يصب به ولم يمتلكه.[41] لكن مازالت الصيغة الملكية وغير الملكية مستخدمة بين العامة ومازال مسمى متلازمة داون مقبولا عند المتخصصين في كندا وأمريكا والمملكة المتحدة ودول أخرى.[42]


. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

الجوانب الاجتماعية والثقافية

الدعوة للاهتمام بالأطفال المصابين بمتلازمة داون تشمل عدة نقاط كالتعليم الإضافي والمجموعات الداعمة للأبوين التي تحسن معرفتهما ومهاراتهما في التعامل مع الحالة. اتخذت خطوات عديدة في العليم والمنازل والأنظمة الاجتماعية لخلق بيئة ملائمة وداعمة لأطفال متلازمة داون. في بدايات القرن العشرين في معظم الدول المتقدمة عزل الكثير من المصابين بمتلازمة داون ف معاهد وتجمعات خاصة بهم بعيدا عن المجتمع. منذ بداية 1960م بدأ آباء المصابين والمنظمات الخاصة بهم مثل (MENCAP) ومعلموهم والمتخصصون الدعوة إلى سياسة الإدماج،[43] عن طريق خلط أي مصاب بنوع من الإعاقة الذهنية أو الجسدية بالمجتمع قدر الإمكان. يدرس المصابون بالمتلازمة في مدارس النظام العادي في عدة دول وفرص نقل المصابين من التعليم الخاص المنعزل إلى التعليم العام في ازدياد. بالرغم من كل ذلك فإن الدعم المستمر الذي يحتاجه المصابون قد يشكل تحديا لآبائهم وعائلاتهم. ومع أن العيش وسط العائلة مفضل على العيش في معاهد خاصة فإن المصابين يتعرضون لمواقف من التمييز العنصري والإساءة في المحيط الاجتماعي الأوسع. اختير يوم 21 من شهر مارس 2006 ليكون ولأول مرة اليوم العالمي لمتلازمة داون ليعبر الشهر واليوم عن كون المرض تثالث صبغي (شهر3) في كروموسوم 21 (يوم 21). وقد أعلنته المؤسسة الأوروبية لمتلازمة داون في لقائهم القائم في فبراير عام 2005 في بالما دي مايوركا. في الولايات المتحدة الأمريكية تقيم الجمعية الوطنية لمتلازمة داون شهر متلازمة داون كل أكتوبر لتبديد الصورة النمطية عن المرض وزيادة الوعي به.[44] في جنوب أفريقيا يقام يوم للتوعية بمتلازمة داون في العشرين من أكتوبر.[45] بعض المنظمات مثل أولمبيات هاواي الخاصة تقدم تدريبا رياضيا لذوي الإعاقات الذهنية ومنهم المصابون بمتلازمة داون.

أبحاث

متلازمة داون هي نمو غير طبيعي يتميز بوجود ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 (Nelson 619). النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 تؤدي إلى زيادة ظهور لصفات الجينات الموجودة في هذا الكروموسوم. و أظهرت دراسة أجريت بواسطة آرون وآخرين أن بعض الأنماط الظاهرة المرتبطة بمتلازمة داون من الممكن أن تكون ذات صلة بخلل في عوامل الاستنتساخ (596) وتحديداً NFAT الذي يتحكم فيه جزيئان من البروتينات (DSCR1 and DYRK1A) توجد جيناتها على الكروموسوم 21 (Epstein 582). عند المصابين بمتلازمة داون، يكون تركيز هذه البروتينات أكثر بمرة ونصف عن غير المصابين. المستويات المرتفعة لهذه البروتينات تجعل الـ NFAT يتواجد في السيتوبلازم بدلا من النواة، مانعة بذلك NFATc من تنشيط الاستنساخ للجينات المستهدفة وبالتالي إنتاج البروتينات المحددة (Epstein 583). أكتشف هذا الخلل التنظيمي عن طريق إجراء اختبارات على فئران ناقلة للجينات لديها أجزاء مضاعفة في الكروموسومات لتنشيط الكروموسوم البشري الثلاثي 21 (Arron et al. 597). وفي اختبار لتحديد قوة قبضة الفئران المعدلة جينيا، وجد أن لديها قوة قبض أضعف، تماما كما يلاحظ في ضعف عضلات الإنسان المصاب بمتلازمة داون (Arron et al. 596). استطاعت الفئران أن تضغط المسبار (المجس) بباطن أقدامها ومخالبها بقوة قبض أقل بـ 2 نيوتن(Arron et al. 596). تتميز متلازمة داون أيضاَ بزيادة الاجتماعية. عندما روقبت الفئران المعدلة وغير المعدلة جينيا لمعرفة التفاعل الاجتماعي، وجد أن الفئران المعدلة جينيا لديها تفاعل اجتماعي أكثر بحوالي 25% مقارنة بالفئران غير المعدلة أو الطبيعية (Arron et al. 596). قد تكون الجينات المسؤولة عن الأنماط الظاهرة المرتبطة بالمتلازمة أقرب إلى (21q22.3). في اختبار أجراه أولسون وآخرون على الفئران الناقلة للجينات وجد أن الجينات المضاعفة المفترضة لتسبب الأنماط الظاهرة للمتلازمة غير كافية لتسبب الصفات الظاهرة تماما. عندما تم عمل مقاطع متعددة لجينات الفئران ومضاعفتها لتقريبها من الكروموسوم البشري الثلاثي النسخ 21، ظهر عليها اختلال بالوجه والجمجمة فقط (688-690). تمت مقارنة الفئران الناقلة للجينات لفئران لم يتم مضاعفة جيناتها عن طريق قياس الأبعاد على نقاط مختلفة من الهيكل العظمي ومقارنتهم بالفئران الطبيعية (Olson et al. 687). الخصائص الصحيحة لمتلازمة داون لم تتم ملاحظتها، وبالتالي هنالك جينات أخرى متعلقة بالأنماط الظاهرة لمتلازمة داون متواجدة في مكان آخر. استطاع ريفيس وآخرون عن طريق استخدام 250 نسخة مطابقة من الكروموسوم 21 وعلامات جينية مخصصة أن يحدد الجينات في بكتيريا أجريت عليها طفرة وراثية. تمكن هذا الاختبار من تغطية 99.7% من الجينات بدقة وصلت إلى 99.9995% وذلك لوجود عدة نسخ متكررة في تقنية الخريطة الجينية. تم تحديد 225 جين خلال هذه الدراسة (311-313). البحث عن جينات رئيسية قد يكون لها صلة بأعراض متلازمة داون يكون عادةً في المنطقة الجينية.21q21-21q22.3. مع ذلك أظهر ريفيس في دراساته أن 41% من الجينات على كروموسوم 21 ليس لها هدف وظيفي، وأن 54% فقط من الجينات الفعالة لها تسلسل بروتيني معروف. تم تحديد وظائف الجينات عن طريق تحليل توقع الجينات التي تترجم باستخدام الكمبيوتر (312). تم الحصول على تسلسل هذه الجينات التي لها ترجمة بنفس الطرق المستخدمة في الخريطة الجينية لكرموسوم 21. أدى البحث إلى فهم الجينين المتواجدين على كرموسوم 21، والذين يحملان شفرة البروتينات المتحكمة في منظمات الجين ،DSCR1 و DYRK1A فقد يكونان مسئولان عن بعض الأنماط الظاهرية ذات الصلة بمتلازمة داون. ولكن لا يمكن الجزم كليًا بصلة DSCR1 و DYRK1 بأعراض المتلازمة، فهنالك العديد من الجينات التي وجدت دون أن يعرف لها دون أي وظيفة تذكر. تدعو الحاجة إلى المزيد من البحث للحصول على خيارات علاجية مناسبة أو ملائمة أخلاقيا. أثمر الاستخدام الحديث للفئران الناقلة للجينات لدراسة جينات مخصصة في المنطقة الحرجة لمتلازمة داون ببعض النتائج. APP [46] هو طليعة بروتين نشواني من نوع بيتا A4 يتوقع أن يكون له دور في التأخر العقلي المصاحب لمتلازمة داون[47]. أثبت الباحثون أن الإفراط في الإنتاج لجين آخر هو (ETS2) يؤدي إلى موت الخلايا المبرمج.[48] الفئران المفرطة في إنتاج هذا الجين، طورت غدد زعترية أصغر وخلايا لمفاوية غير طبيعية، مماثلة للصفات الملاحظة في متلازمة داون[48]. وقد ظهر أن الفيتامينات المكملة، وبالتحديد مضادات الأكسدة المكملة وحمض الفوليك غير فعالة في علاج متلازمة داون[49].

المراجع

  1. ^ Roizen NJ, Patterson D.Down's syndrome. Lancet. 2003 12 April;361(9365):1281–9. Review. PMID 12699967
  2. ^ Meira Weiss. "Conditional love: parents' attitudes toward handicapped children". p. page 94. Retrieved 2009-07-22. {{cite web}}: |page= has extra text (help)
  3. ^ أ ب This discussion by Myron Belfer, M.D., book by Gottfried Lemperie, M.D., and Dorin Radu, M.D. (1980). "Facial Plastic Surgery in Children with Down's Syndrome (preview page, with link to full content on plasreconsurg.com)". p. page 343. Retrieved 2009-07-22. {{cite web}}: |page= has extra text (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  4. ^ "Definition of Brushfield's Spots".
  5. ^ أ ب American Academy of Pediatrics Committee on Genetics (2001). "American Academy of Pediatrics: Health supervision for children with Down syndrome". Pediatrics. 107 (2): 442–449. doi:10.1542/peds.107.2.442. PMID 11158488. {{cite journal}}: Unknown parameter |month= ignored (help)
  6. ^ Strom, C. "FAQ from Mosaic Down Syndrome Society". Retrieved 2006-06-03.
  7. ^ Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM. Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study. Lancet 2002 23 March;359(9311):1019–25. PMID 11937181
  8. ^ [1][dead link]
  9. ^ "Dear New or Expectant Parents". National Down Syndrome Society. Retrieved 2006-05-12. Also "Research projects - Early intervention and education". Retrieved 2006-06-02.
  10. ^ Bird, G. and S. Thomas (2002). "Providing effective speech and language therapy for children with Down syndrome in mainstream settings: A case example". Down Syndrome News and Update. 2 (1): 30–31. Also, Kumin, Libby (1998). "Comprehensive speech and language treatment for infants, toddlers, and children with Down syndrome". In Hassold, T.J.and D. Patterson (ed.). Down Syndrome: A Promising Future, Together. New York: Wiley-Liss.
  11. ^ "Development Fine Motor Skills in Down Syndrome". Retrieved 2006-07-03.
  12. ^ M. Bruni. "Occupational Therapy and the Child with Down Syndrome". Retrieved 2006-06-02.
  13. ^ Roberts JE, Price J, Malkin C (2007). "Language and communication development in Down syndrome". Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 13 (1): 26–35. doi:10.1002/mrdd.20136. PMID 17326116.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  14. ^ S.E.Armstrong. "Inclusion: Educating Students with Down Syndrome with Their Non-Disabled Peers". Retrieved 2006-05-12. Also, see Debra L. Bosworth. "Benefits to Students with Down Syndrome in the Inclusion Classroom: K-3". Retrieved 2006-06-12. Finally, see a survey by NDSS on inclusion, Gloria Wolpert (1996). "The Educational Challenges Inclusion Study". National Down Syndrome Society. Retrieved 2006-06-28.
  15. ^ There are many such programs. One is described by Action Alliance for Children, قالب:Web cite Also, see قالب:Web cite
  16. ^ Hsiang YH, Berkovitz GD, Bland GL, Migeon CJ, Warren AC (1987). "Gonadal function in patients with Down syndrome". Am. J. Med. Genet. 27 (2): 449–58. doi:10.1002/ajmg.1320270223. PMID 2955699.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  17. ^ Sheridan R, Llerena J, Matkins S, Debenham P, Cawood A, Bobrow M (1989). "Fertility in a male with trisomy 21". J Med Genet. 26 (5): 294–8. doi:10.1136/jmg.26.5.294. PMID 2567354.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  18. ^ Pradhan M, Dalal A, Khan F, Agrawal S (2006). "Fertility in men with Down syndrome: a case report". Fertil Steril. 86 (6): 1765.e1–3. doi:10.1016/j.fertnstert.2006.03.071. PMID 17094988.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  19. ^ Olbrisch RR (1982). "Plastic surgical management of children with Down syndrome: indications and results". British Journal of Plastic Surgery. 35: 195–200. doi:10.1016/0007-1226(82)90163-1.
  20. ^ Parens, E. (editor) (2006). Surgically Shaping Children : Technology, Ethics, and the Pursuit of Normality. Baltimore: Johns Hopkins University Press. ISBN 0-8018-8305-9. {{cite book}}: |author= has generic name (help)
  21. ^ Klaiman, P and E Arndt (1989). "Facial reconstruction in Down syndrome: perceptions of the results by parents and normal adolescents". Cleft Palate Journal. 26: 186–190, discussion 190–192. PMID 2527096. Also, see Arndt, EM, A Lefebvre, F Travis, and IR Munro (1986). "Fact and fantasy: psychosocial consequences of facial surgery in 24 Down syndrome children". Br J Plast Surg. 4: 498–504. doi:10.1016/0007-1226(86)90120-7. PMID 2946342.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  22. ^ SA Pensler (1990). "The efficacy of tongue resection in treatment of symptomatic macroglossia in the child". Ann Plast Surg. 25: 14–17. doi:10.1097/00000637-199007000-00003.See also KM Van Lierde, H Vermeersch, J Van Borsel, P Van Cauwenberge (2002/2003). "The impact of a partial glossectomy on articulation and speech intelligibility". Oto-Rhino-Laryngologia Nova. 12: 305–310. doi:10.1159/000083122. {{cite journal}}: Check date values in: |year= (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  23. ^ Leshin, L (2000). "Plastic Surgery in Children with Down Syndrome". Retrieved 2006-07-25.
  24. ^ National Down Syndrome Society. "Position Statement on Cosmetic Surgery for Children with Down Syndrome". Retrieved 2006-06-02.
  25. ^ For criticism of the method, see قالب:Web cite
  26. ^ Young, Emma (2002-03-22). "Down's syndrome lifespan doubles". New Scientist. Retrieved 2006-10-14. {{cite news}}: Cite has empty unknown parameter: |coauthors= (help)
  27. ^ Current Medical Dianosis & Treatment 1999 ed. Lawrence M. Tierney, Jr., MD, Stephen J. McPhee, MD, Maxine A. Papadakis, MD, Appleton & Lange, 1999. pp.1546 ISBN 0-8385-1550-9
  28. ^ Based on estimates by National Institute of Child Health & Human Development "Down syndrome rates". Archived from the original on 2006-09-01. Retrieved 2006-06-21.
  29. ^ Center for Disease Control (6 January 2006). "Improved National Prevalence Estimates for 18 Selected Major Birth Defects, United States, 1999–2001". Morbidity and Mortality Weekly Report. 54 (51 & 52): 1301–1305.
  30. ^ Huether, C.A. (1998). "Maternal age specific risk rate estimates for Down syndrome among live births in whites and other races from Ohio and metropolitan Atlanta, 1970-1989". J Med Genet. 35(6): 482–490. doi:10.1136/jmg.35.6.482. PMCID: PMC1051343
  31. ^ Estimate from "National Down Syndrome Center". Retrieved 2006-04-21.
  32. ^ "Prevalence and Incidence of Down Syndrome". Diseases Center-Down Syndrome. Adviware Pty Ltd. 2008-02-04. Retrieved 2008-02-17. incidence increases...especially when...the father is older than age 42
  33. ^ Warner, Jennifer. "Dad's Age Raises Down Syndrome Risk, Too", "WebMD Medical News". Retrieved 2007-09-29.
  34. ^ Down, J.L.H. (1866). "Observations on an ethnic classification of idiots". Clinical Lecture Reports, London Hospital. 3: 259–262. Retrieved 2006-07-14. For a history of the disorder, see OC Ward (1998). John Langdon Down, 1828–1896. Royal Society of Medicine Press. ISBN 1-85315-374-5. or Conor, Ward. "John Langdon Down and Down's syndrome (1828–1896)". Retrieved 2006-06-02.
  35. ^ Conor, W.O. (1999). "John Langdon Down: The Man and the Message". Down Syndrome Research and Practice. 6 (1): 19–24. doi:10.3104/perspectives.94.
  36. ^ Warkany, J. (1971). Congenital Malformations. Chicago: Year Book Medical Publishers, Inc. pp. 313–314. ISBN 0-8151-9098-0.
  37. ^ Lejeune J, Gautier M, Turpin R (1959). "Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens". Comptes Rendus Hebd Seances Acad Sci. 248 (11): 1721–1722.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  38. ^ "Jérôme Lejeune Foundation". Retrieved 2006-06-02.
  39. ^ Gordon, Allen (1961). "Mongolism (Correspondence)". The Lancet. 1 (7180): 775. {{cite journal}}: Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (help)
  40. ^ Howard-Jones, Norman (1979). "On the diagnostic term "Down's disease"". Medical History. 23 (1): 102–104. PMID 153994.
  41. ^ A planning meeting was held on 20 March 1974, resulting in a letter to The Lancet."Classification and nomenclature of malformation (Discussion)". The Lancet. 303 (7861): 798. 1974. doi:10.1016/S0140-6736(74)92858-X. PMID 4132724. The conference was held 10 February-11 February 1975, and reported to The Lancet shortly afterward."Classification and nomenclature of morphological defects (Discussion)". The Lancet. 305 (7905): 513. 1975. doi:10.1016/S0140-6736(75)92847-0. PMID 46972.
  42. ^ Leshin, Len (2003). "What's in a name". Retrieved 2006-05-12.
  43. ^ Inclusion. National Down Syndrome Society. Retrieved 2006-05-21.
  44. ^ National Down Syndrome Society
  45. ^ Down Syndrome South Africa
  46. ^ Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 104760, gene located at 21q21. Retrieved on 2006-12-05.
  47. ^ Shekhar, Chandra (2006-07-06). "Down syndrome traced to one gene". The Scientist. Retrieved 2006-07-11.
  48. ^ أ ب Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 164740, located at 21 q22.3. Retrieved on 2006-12-05.
  49. ^ Ellis JM, Tan HK, Gilbert RE; et al. (2008). "Supplementation with antioxidants and folinic acid for children with Down's syndrome: randomised controlled trial". BMJ. 336 (7644): 594–7. doi:10.1136/bmj.39465.544028.AE. PMC 2267988. PMID 18296460. {{cite journal}}: Explicit use of et al. in: |author= (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)

وصلات خارجية

Classification
V · T · D
External resources


قالب:Disability navbox

تمّ الاسترجاع من "https://www.marefa.org/w/index.php?title=متلازمة_داون&oldid=3630533"