متلازمة ترنر

سلام المجذوب ساهم بشكل رئيسي في تحرير هذا المقال

متلازمة ترنر
Girl with Turner syndrome before and immediately after her operation for neck-webbing which is a characteristic clinical feature of patients with the syndrome
التبويب والمصادر الخارجية
التخصص	علم الوراثة الطبي
ICD-10	Q96.
ICD-9-CM	758.6
DiseasesDB	13461
MedlinePlus	000379
eMedicine	ped/2330
Patient UK	متلازمة ترنر
MeSH	D014424

فتاة تعاني من متلازمة ترنر

متلازمة تـِرنر Turner syndrome أو متلازمة اولريخ-ترنر Ullrich-Turner syndrome (وتعرف أيضاً بإسم "Gonadal dysgenesis"^:550)عبارة عن مرض ناتج عن فقدان كروموسوم اكس بشكل كامل أو جزئي لدى الإناث أما المصابات في العادة كروموسومين من نوع اكس بمتلازمة تيرنر فلديهن نسخة واحدة فقط ،و بذلك يكون مجموع عدد الكروموسومات في كل خلية من خلاياهن 45 كروموسوم بدل العدد الطبيعي 46 .

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

 لمحة تاريخية

في عام 1938 لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات لديهن أشباه متقاربة. فبالإضافة إلى أنهن قصيرات في القامة كان لهن جلد زائد على جانبي الرقبة وكما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية .ومنذ ذلك الوقت بدأ العديد من الأطباء وصف حالات مشابهة وسمى هذا المرض باسم متلازمة تيرنر,و هذه المتلازمة ليست نادرة، حيث يولد طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة .ومن المعلوم أن معظم (تقريبًا 98 % ) من الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر تنهي بالإجهاض التلقائي من دون أي تدخل طبي و لا يولد إلا أقل من 2% من هذه الأجنة. ولو نظرنا إلى جميع حالات الإجهاض التي تحدث لكل النساء لوجدنا أن 10 % من الأجنّة مصابة بمتلازمة تيرنر وهذا يدل أن إصابة الأجنة بمتلازمة تيرنر ليست نادرة .

 الأعراض

Lymphedema, puffy legs of a newborn with Turner syndrome

Common symptoms of Turner syndrome include:

• قصر القامة
• Lymphedema (swelling) of the hands and feet
• صدر عريض (صدر درعي) وحلمتان متباعدتان تماماً
• انخفاض منبت الشعر
• أذنان منخفضتان
• عقم جنسي
• Rudimentary ovaries gonadal streak (underdeveloped gonadal structures)
• Amenorrhoea, أو غياب دورة الحيض
• وزن زائد، بدانة
• Shield shaped thorax of heart
• Shortened metacarpal IV
• أظافر اليدين صغيرة
• Characteristic facial features
• Webbed neck from cystic hygroma in infancy
• Coarctation of the aorta
• Poor breast development
• كلية حدوة الحصان
• معوقات في النظر sclera, القرنية, گلوكوما, etc.
• عدوى في الأذن وفقدان السمع

 أعراض عند الولادة

معدل طول ووزن الطفلة المصابة بمتلازمة ترنر في العادة طبيعي.وقد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أو لا تكون الأعراض واضحة لذلك قد لا يشخص هذا المرض عند الولادة.ولكن هناك عرض مهم , يجعل الطبيب يطلب تحليل للكروموسومات. هذا العرض هو انتفاخ اليدين و القدمين ويحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة بمتلازمة تيرنر. ويختفي هذا الانتفاخ تلقائيا خلال الأسابيع الأولي للعمر.كما يتميز أطفال متلازمة ترنر بقصر الرقبة مع امتداد شعر الرأس من الخلف إلى أعلى مع وجود زوائد جلدية على الجانبين، كما يكون الصدر عريض وحلمتي الثدي متباعدتين. كما قد توجد عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأبهري.

 قصر القامة

قصر القامة هي العلامة الثابتة والمميزة لهذا المرض فلذلك هي أكثر الأعراض شيوعاً ويتميز القصر في القدمين بشكل أوضح. بل في كثير من الأحيان هي الشكوى التي تستدعى مراجعة المستشفى والتي على ضوءها يتم طلب تحليل الدم لمعرفة عدد الكروموسومات ويتم تشخيص المرض.

 القلب والجهاز الدوراني

يصاب حوالي 50% من أطفال متلازمة تيرنر بإصابات في الصمام الأبهر.فيكون الصمام قطعتين بدل من ثلاث قطع من دون وجود ضيق في الصمام .ويأتي ضيق الشريان الأبهر في المرتبة الثانية وهو في الحقيقة أهم من إصابة الصمام الأبهر,وفي العادة يحتاج لتدخل جراحي لتوسيع الشريان الأبهر.

 الكلى والجهاز البولي

يصاب حوالي 30% إلى 60% من هؤلاء الأطفال بعيوب خلقية في الكليتين، وأكثرها شيوعاً ما يسمي بكلية حدوة الحصان. فتكون الكليتين ملتصقتين مع بعضهما البعض في الجزء السفلي من الكليتين. وعند عدم وجود عيوب أخرى في الكليتين فان هذا العيب لا يستدعي التدخل الجراحي. ولكن يجب المتابعة الدقيقة لحماية الكليتين من الالتهابات البولية التي تكثر بسبب وجود هذا العيب. فعلى الوالدين أو المرأة المصابة إجراء تحليل بكتيري للبول عند وجود علامات لالتهاب الكليتين (كالإحساس بحرقة عند التبول أو ألم في اسفل البطن أو الجانبين أو ارتفاع الحرارة الخ). كما ينصح بقياس ضغط الدم بشكل دوري لكثرة حالات ارتفاع ضغط الدم لمن لديهم عيوب في الكلى بشكل عام

 أعراض ومضاعفات أخرى

بشكل عام الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر معرضون إلى احتمال حدوث بعض المضاعفات ومع أنها غير شائعة ولكن من المهم التنبه لها وهذه الأمور تشمل ما يلي:

• اضطرابات الغدة الدرقية.
• ارتفاع ضغط الدم لذلك ينصح قياس ضغط الدم بشكل دوري .
• مشاكل في النظر والماء الأبيض والأزرق .
• ضعف في السمع .
• اضطرابات القولون.
• مرض السكر.
• السمنة.
• حدوث كيلويد (Keloid ) انتفاخ في الجرح عند التئامه.
• خلع لمفصل الورك عند الولادة.
• تقوس جانبي للعمود الفقري.

 بعض الأعراض و نسبة حدوثها

 التشخيص

45,X karyotype - لاحظ الكروموسوم X غير المتزاوج في أسفل اليمين.

يمكن أن يتم التشخيص خلال الحمل أو مراحل الطفولة المبكرة, و أي طفلة قصيرة جدا, و لا يزيد معدل طولها بالعام عن 2 إنش, يشك بأنها مصابة بهذا المرض, و لذلك تجرى لها الفحوص التالية:

• Prenatal Testing
• Blood Testing: و هو فحص خاص يدعى Karyotype, و هذا لفحص يبحث في كروموزومات الأبوين, و خاصة وجود

الكروموزوم X المفرد, و الذي يعد السبب الأكثر شيوعا لحدوث متلازمة ترنر. و أيضا يمكن البحث عن وجود كروموزومات موزاييك بفحوص خاصة.

 مخبريا

• غياب الكروماتين الجنسي وسلبية جسم بار.
• الصيغة الصبغية (45,(xo
• تأخر العمر العظمي
• ارتفاع موجهة القند FSH,LH (وذلك فوق ال13 سنة)

 انظر أيضاً

• Gonadal dysgenesis, for related abnormalities,
• Other human كروموسوم الجنس aneuploids:
  • XYY syndrome,
  • متلازمة كلاينفلتر (XXY),
  • Triple X syndrome,
• Dermatoglyphics,
• Noonan syndrome, a disorder which is often confused with Turner syndrome because of several physical features that they have in common.

 المصادر

http://wikipedia.org

http://emedtv.com

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

 للاستزادرة

• Bondy CA; Turner Syndrome Study, Group (2007). "Care of girls and women with Turner syndrome: A guideline of the Turner Syndrome Study Group". J Clin Endocrinol Metab. 92 (1): 10–25. doi:10.1210/jc.2006-1374. PMID 17047017.

 وصلات خارجية

• Turner Syndrome at the National Institute of Child Health and Human Development
• Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 163950
• Turner Syndrome at NIH's Office of Rare Diseases
• MedlinePlus Encyclopedia 000379
• Endocrine and Metabolic Diseases Information Service
• The Turner Syndrome Support Society is a national charity caring for the needs of those with Turner Syndrome throughout the United Kingdom.
• New Zealand Turner Syndrome Support Group a New Zealand charity supporting people with Turner Syndrome