بيتا ثلاسيميا

Beta-thalassemia
Beta thalassemia genetics, the picture shows one example of how beta thalassemia is inherited. The beta globin gene is located on chromosome 11. A child inherits two beta globin genes (one from each parent).
التخصص	Hematology
الأنواع	Thalassemia minor, intermediate and major
المسببات	Mutations in the HBB gene
الطريقة التشخيصية	DNA analysis
العلاج	Depends on type (see types)

بيتا ثلاسيميا Beta thalassemia هو نوع آخر من ثلاسيميا، النوع الآخر يطلق عليه الالفا ثلاسيما، وتكمن المشكلة هنا في عطب بتكوين السلسلة بيتا، التي تدخل في تكوين يحمور البالغين ،مما يؤدي إلى نقص أو حتى عدم تكونها. ويتصف هذا النوع باتساع انتشاره.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

 انتشار المرض

ينتشر المرض بين الامريكين من أصول أفريقية (مثل معظم الامراض الجينية التي تصيب الدم)، والايطالين، واليونان، ودول الشرق الأوسط والهند.

 أسباب الاصابة بالمرض

خلل في الجين (المادة الوراثية) المسؤولة عن تكوين السلسة بيتا، مما يؤدي إلى خلل في إنتاج هذه السلسلة وزيادة في إنتاج السلسلة ألفا، والذي ينتج عنه ارتباط السلسلة ألفا بسلاسل أخرى وتكوين أنواع أخرى من اليحمور.

 طرق الانتقال

تنتقل عن طريق الوراثة، فمن أجل ولادة طفل يحمل مرض الثلاسيميا يجب على كلا الابوين أن يكونا حمالين للمرض.

 السلسلة بيتا

يتكون اليحمور من 4 سلاسل جلوبيلن globin chain والHeme، وفي الشخص الطبيعي البالغ يوجد أربعة سلاسل، سلسلتين ألفا وسلسلتين بيتاو يسمى هذه النوع باليحمور اليفعي، أما النوعان الآخران فهما اليحمور A2 وهيموغلوبين الأطفال (أغلب اليحمور الموجود في مرحلة الطفولة) وأي خلل في تكوين السلسلة بيتا، يؤدي إلى زيادة في الأنواع الأخرى.

 تصنيف البيتا ثلاسيميا

• البيتا ثلاسيميا الصغرى:

حيث يكون العطب في مورث واحد والأخر سليم، وهنا لا تظهر أي من أعراض المرض

• البيتا ثلاسيميا المتوسطة:

تكون الأنيميا في حالته متوسطة، ولا يحتاج المريض إلى نقل الدم بصفة مستمرة.

• البيتا ثلاسيميا الكبرى:

في هذه الحالة تكون الأنيميا حادة، ويحتاج المريض إلى نقل الدم بصفة مستمرة لتفادي المشكلة الناتجة عن انعدام تكوين السلسلة بيتا.

 علاج المرض

 Beta thalassemia major

Surgically removed spleen of a Thalassemic child. It is about 15 times larger than normal.

• نقل الدم الدوري وذلك كل 21 يوما أو شهر وأحيانا شهر ونصف شهرين . ويمكن علاجه بزراعة نخاع العظم

 انظر أيضاً

• Alpha-thalassemia
• Anisopoikilocytosis (variance in red blood cell size, usually as a result of beta thalassemia)

 المراجع

• موقع أمراض الدم والثلاسيميا.
• المنتدى الأردني للثقافة الصحية.

 للاستزادة

• Cao, Antonio; Galanello, Renzo (2010). "Beta-Thalassemia". In Pagon, Roberta A; Bird, Thomas D; Dolan, Cynthia R; Stephens, Karen; Adam, Margaret P (eds.). GeneReviews. PMID 20301599. {{cite book}}: External link in |chapterurl= (help); Unknown parameter |chapterurl= ignored (|chapter-url= suggested) (help)
• Bahal, Raman; McNeer, Nicole Ali; Quijano, Elias; Liu, Yanfeng; Sulkowski, Parker; Turchick, Audrey; Lu, Yi-Chien; Bhunia, Dinesh C.; Manna, Arunava; Greiner, Dale L.; Brehm, Michael A.; Cheng, Christopher J.; López-Giráldez, Francesc; Ricciardi, Adele; Beloor, Jagadish; Krause, Diane S.; Kumar, Priti; Gallagher, Patrick G.; Braddock, Demetrios T.; Saltzman, W. Mark; Ly, Danith H.; Glazer, Peter M. (26 October 2016). "In vivo correction of anaemia in β-thalassemic mice by γPNA-mediated gene editing with nanoparticle delivery". Nature Communications (in الإنجليزية). 7: 13304. Bibcode:2016NatCo...713304B. doi:10.1038/ncomms13304. ISSN 2041-1723. PMC 5095181. PMID 27782131. Retrieved 26 October 2016.

 External links

Classification	V · T · D ICD-10: D56.1 ICD-9-CM: 282.44 OMIM: 141900 MeSH: D017086 DiseasesDB: 3087
External resources	eMedicine: article/199534 Patient UK: بيتا ثلاسيميا