أخبار:NHGRI تنشر الجينوم الجامع للبشر

يُظهر مرجع الجينوم الجامع الجديد العديد من المسارات الممكنة للتسلسل، ممثلة بألوان مختلفة: الأصفر هو متغير تكرار؛ اللون الوردي هو البديل المعكوس. يمثل اللون الأخضر والأزرق متغيرًا للحذف، بينما يمثل اللون الأزرق الفاتح أحد متغيرات الإدراج.

رسم بياني يوضح خريطة الجينوم الجديدة تحتوي 18 صفًا من 12 نطاقًا لونيًا، حيث يمثل كل نطاق متغيرًا واحدًا من النيوكليوتيدات. وهي ملونة باللون البرتقالي والأرجواني والوردي والأزرق والأصفر والأخضر والأزرق الداكن وألوان أخرى.

• NHGRI تنشر الجينوم الجامع للبشر.

كشف العلماء عن جينوم بشري أكثر تنوعًا، يسمى الجينوم الجامع. يمكن للجينوم الجامع الذي يجمع التسلسلات الجينية من 47 شخصًا من خلفيات عرقية متنوعة، أن يوسع نطاق الطب الشخصي بشكل كبير. يشبه مرجع الجينوم الجديد متاهة الذرة، مع مسارات بديلة ومسارات جانبية تسمح للعلماء باستكشاف نطاق أوسع من التنوع الجيني الموجود في الناس في جميع أنحاء العالم.

بعد أكثر من 20 عامًا من إصدار العلماء لأول مرة مسودة تسلسل الجينوم البشري، أعيد كتابة كتاب الحياة الذي طال انتظاره. نُشِرت نسخة أكثر دقة وشمولية من الشفرة الجينية في 10 مايو 2023، مما يمثل خطوة كبيرة نحو فهم أعمق لبيولوجيا الإنسان والطب الشخصي للأشخاص من مجموعة واسعة من الخلفيات العرقية والإثنية.

على عكس المرجع السابق (1990-2003) - الذي كان يعتمد إلى حد كبير على الحمض النووي لرجل مختلط الأعراق (أوروبية وأفريقية) من بفلو، نيويورك، مع مدخلات من بضع عشرات من الأفراد الآخرين، معظمهم من أصل أوروبي - يشتمل "الجينوم الجامع" الجديد على تسلسلات جينية شبه كاملة من 47 رجلاً وامرأة من أصول متنوعة، بما في ذلك الأمريكيون من أصل أفريقي وجزر الكاريبي وشرق آسيا وغرب أفريقيا وأمريكا الجنوبية.

تمثل خريطة الجينوم التي تم تجديدها أداة حاسمة للعلماء والأطباء الذين يأملون في تحديد الاختلافات الجينية المرتبطة بالمرض. وقال الباحثون إنه يعد أيضًا بتقديم علاجات يمكن أن تفيد جميع الأشخاص، بغض النظر عن العرق أو السلالة.

قال إيوان بيرني، عالم الوراثة ونائب المدير العام لمختبر البيولوجيا الجزيئية الأوروبي، الذي لم يشارك في هذا الجهد: "لقد كانت هناك حاجة إلى ذلك منذ فترة طويلة - وقد قاموا بعمل جيد للغاية". "سيؤدي هذا إلى تحسين فهمنا الدقيق للتنوع ، ومن ثم سيفتح هذا البحث فرصًا جديدة للتطبيقات السريرية."

مدعومًا بأحدث تقنيات تسلسل الحمض النووي، يجمع الجينوم الجامع جميع الجينومات الفريدة البالغ عددها 47 في مورد واحد، مما يوفر الصورة الأكثر تفصيلاً حتى الآن للشفرة التي تشغل خلايانا. تم الآن سد الثغرات في المرجع السابق، مع ما يقرب من 120 مليون حرف دنا مفقود سابقًا مضافًا إلى الشفرة المكونة من ثلاثة مليارات حرف.

لقد ولت فكرة وجود خيط طوطمي من الحمض النووي يمتد ستة أقدام عندما يتم لفه ويمتد في خط مستقيم. الآن، يشبه المرجع المعاد تشغيله متاهة الذرة ، مع مسارات بديلة ومسارات جانبية تسمح للعلماء باستكشاف نطاق أوسع من التنوع الجيني الموجود في الناس في جميع أنحاء العالم.

يشبه الدكتور إريك جرين، مدير المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري، الوكالة الحكومية التي مولت العمل، هذا النوع من التشققات بنوع جديد من دليل هيكل السيارة لمحلات إصلاح السيارات. بينما في السابق، كان لدى كل ميكانيكي مواصفات تصميم لنوع واحد فقط من السيارات، يوجد الآن مخطط رئيسي يغطي الماركات والموديلات المختلفة. وقال: "لقد انتقلنا من امتلاك مخطط واحد رائع حقًا لشيفي إلى وجود مخططات لـ 47 سيارة تمثيلية من كل من 47 مصنعًا مختلفًا".

إن معرفة ما يجب فعله مع كتاب كيلي الأزرق لعلم الجينوم سوف ينطوي على منحنى تعليمي حاد. هناك حاجة إلى أدوات تحليلية جديدة. يجب إعادة تعريف أنظمة التنسيق. سيستغرق التبني على نطاق واسع وقتًا. لكن الخبراء قالوا إنه في الوقت المناسب، سيحدث الجينوم الجامع ثورة في مجال الطب الجينومي.

قال إيفان إيشلر، عالم الجينوم في جامعة واشنطن: "سنستفيد من فهم أنفسنا فعليًا كأنواع أفضل بكثير". كان الدكتور إيشلر من بين أكثر من 100 عالم وخبير في أخلاقيات علم الأحياء ممن وصفوا مرجع الجينوم الجامع الجديد في مجلة ناتشر.

يواصل مهندسو المشروع إضافة المزيد من المجموعات السكانية، بهدف تضمين ما لا يقل عن 350 جينومًا عالي الجودة يشمل الجزء الأكبر من التنوع البشري العالمي. قال إيرا هول، عالم الوراثة الذي يقود مركز ييل للصحة الجينية: "نريد تمثيل جميع فروع الشجرة البشرية".

ستأتي بعض الجينومات الجديدة من سكان نيويورك الذين شاركوا سابقًا في برنامج بحثي في نظام جبل سيناء الصحي. إذا بدا أن بيانات الحمض النووي الأولية الخاصة بهم تعكس خلفيات وراثية معينة ناقصة التمثيل ، فسيتم دعوة هؤلاء الأفراد للمشاركة في مشروع الجينوم الجامع.

قد لا يتم سد بعض الفجوات في المرجع المتاح للجمهور، على الرغم من التصميم. غالبًا ما كانت المحاولات السابقة لالتقاط التنوع الجيني البشري تستخرج بيانات التسلسل من السكان المهمشين دون مراعاة احتياجاتهم وتفضيلاتهم. بناءً على تلك الأخطاء الأخلاقية ، يتعاون منسقو الجينوم الجامع الآن مع مجموعات السكان الأصليين لتطوير سياسات رسمية حول ملكية البيانات.

قالت باربرا كونيغ، أخصائية أخلاقيات علم الأحياء في جامعة كاليفورنيا، سان فرانسيسكو، والتي شاركت في المشروع: "ما زلنا نتصارع مع مسألة السيادة الأصلية والقبلية". في أستراليا، يقوم الباحثون بدمج تسلسلات الحمض النووي من مختلف الشعوب الأصلية في مستودع مماثل سيتم دمجه مع الجينوم الجامع مفتوح المصدر، ولكن بعد ذلك يتم الاحتفاظ به خلف جدار حماية. وفقًا لهارديب باتل من المركز الوطني الأسترالي لعلم الجينوم الأصلي في كانبرا، فإن العلماء يخططون بعد ذلك للتشاور مع قادة المجتمع حول ما إذا كان سيتم إتاحة البيانات من خلال الطلب أم لا

يريد بعض المدافعين عن السكان الأصليين رؤية مشروع الجينوم الجامع يذهب إلى أبعد من ذلك. اقترح كيولو فوكس، عالم الجينوم في جامعة كاليفورنيا، سان دييغو، وهو من سكان هاواي الأصليين، تدريب الجيل القادم من علماء السكان الأصليين ليكون لديهم وكالة أكبر على البيانات الجينية. قال الدكتور فوكس: "لقد حان الوقت أخيرًا لأن نضع اللامركزية في السلطة والسيطرة ونعيد توزيع ذلك بين المجتمعات نفسها".

 انظر أيضاً

• الجينوم الجامع