كروموسوم 14 (بشري)

كروموسوم 14 (بشري)
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 14 cropped.png
Human chromosome 14 pair after G-banding.
One is from mother, one is from father.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 14.png
Chromosome 14 pair
in human male karyogram.
السمات
Length (bp)107,043,718 bp
(GRCh38)[1]
No. of genes583 (CCDS)[2]
TypeAutosome
Centromere positionAcrocentric[3]
(17.2 Mbp[4])
قوائم الجينات الكاملة
CCDSGene list
HGNCGene list
UniProtGene list
NCBIGene list
متصفحات الخرائط الخارجية
EnsemblChromosome 14
EntrezChromosome 14
NCBIChromosome 14
UCSCChromosome 14
تسلسلات الدنا الكاملة
RefSeqNC_000014 (FASTA)
GenBankCM000676 (FASTA)
Chromosome 14.jpeg

الكروموسوم 14، هو واحد من 23 زوج من الكروموسومات البشرية. عادة ما يمتلك البشر زوجان من هذا الكروموسوم. يحتوي الكروموسوم 14 على 109 مليون زوج قاعدي (مادة بناء الدنا). ويمثل حوالي 3%-3.5% من إجمالي الدنا في الخلايا.

نظراً لاختلاف المناهج التي يستخدمها الباحثون في التنبؤ بعدد الجينات في كل كروموسوم، هناك تباين في أعداد الجينات المقدرة. من الأرجح أن الكروموسوم 14 يحتوي على 700-1.300 جين.


. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

الجينات

القائمة التالية لبعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 14:

  • ATXN3: أتاكسين-3 (مرض ماتشادو-جوسف)
  • COCH: coagulation factor C homolog, cochlin (Limulus polyphemus)
  • GALC: galactosylceramidase (مرض كراب)
  • GCH1: GTP cyclohydrolase 1 (dopa-responsive dystonia)
  • IGH@: immunoglobulin heavy chain locus
  • IFT43: intraflagellar transport 43
  • NPC2: Niemann-Pick disease, type C2
  • PSEN1: presenilin 1 (Alzheimer disease 3)
  • SERPINA1: serpin peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1
  • TSHR: thyroid stimulating hormone receptor


الأمراض والاضطرابات

القائمة التالية للأمراض والاضطرابات المرتبطة ببعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 14:

المصادر

  • Campo E (2003). "Genetic and molecular genetic studies in the diagnosis of B-cell lymphomas I: mantle cell lymphoma, follicular lymphoma, and Burkitt's lymphoma". Hum Pathol. 34 (4): 330–5. doi:10.1053/hupa.2003.97. PMID 12733111.
  • Gilbert F (1999). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 14". Genet Test. 3 (4): 379–91. PMID 10627948.
  • Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L, Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, Jean Weissenbach (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 14". Nature. 421 (6923): 601–7. doi:10.1038/nature01348. PMID 12508121.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  • Kamnasaran D, Cox DW (2002). "Current status of human chromosome 14". J Med Genet. 39 (2): 81–90. doi:10.1136/jmg.39.2.81. PMC 1735028. PMID 11836355.
  • Lemire EG, Cardwell S (1999). "Unusual phenotype in partial trisomy 14". Am J Med Genet. 87 (4): 294–6. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19991203)87:4<294::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S. PMID 10588832.
  • van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC (2002). "Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome". Am J Med Genet. 110 (1): 65–72. doi:10.1002/ajmg.10207. PMID 12116274.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  1. ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (in الإنجليزية). 2013-12-24. Retrieved 2017-03-04.
  2. ^ خطأ استشهاد: وسم <ref> غير صحيح؛ لا نص تم توفيره للمراجع المسماة CCDS
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
تمّ الاسترجاع من "https://www.marefa.org/w/index.php?title=كروموسوم_14_(بشري)&oldid=2356050"