ملف:Taybi.jpg
لا توجد دقة أعلى متوفرة.
Taybi.jpg (413 × 421 بكسل حجم الملف: 34 كيلوبايت، نوع MIME: image/jpeg)
| ⧼wm-license-information-description⧽ |
English: Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene.
Polski: 3-letnia dziewczynka z rozpoznanym zespołem Rubinsteina-Taybiego. U pacjentki stwierdzono mutację MISSENS w genie CRBP. Dziewczynka urodziła się 9 sierpnia 2010 jako wcześniak („miała się urodzić we wrześniu” - powiada mama dziewczynki) i otrzymała 6 punktów w skali APGAR. Mama niepokoiła się jej stanem zdrowia. Nie chciała się rozwijać. Gdy miała 19 miesięcy, wykryto u niej wadę serca. Gdy miała pół roku, była operowana dwukrotnie. Gdy miała 2 lata, miała jeszcze jedną operację serca, podczas której wszczepiono nową zastawkę. Później lekarze stwierdzili upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim i opóźnienie psychoruchowe. U dziewczynki zdiagnozowano zespół Rubinsteina-Taybiego.
|
| ⧼wm-license-information-date⧽ | قالب:Upload date |
| ⧼wm-license-information-source⧽ | Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients. BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77 |
| ⧼wm-license-information-author⧽ |
 
|
تاريخ الملف
اضغط على زمن/تاريخ لرؤية الملف كما بدا في هذا الزمن.
| زمن/تاريخ | صورة مصغرة | الأبعاد | مستخدم | تعليق | |
|---|---|---|---|---|---|
| حالي | ★ مراجعة معتمدة 11:29، 26 ديسمبر 2023 | | 413 × 421 (34 كيلوبايت) | Pastakhov (نقاش | مساهمات) | Upload https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/15/Taybi.jpg |
لا يمكنك استبدال هذا الملف.
وصلات
لا يوجد صفحات تصل لهذه الصورة.
